Distonie musculară

Video: Distonie

O noțiune similară: torsiune distonie

mișcări distonice și posturi distonice. Există mai multe tipuri de mișcări involuntare anormale, tremor, coree, atetoză, mioclonii și distoniei. mișcări distonice sunt mișcări involuntare anormale ale părților corpului în jurul oda longitudinal (de aici termenul de „torsiune distonia“), care se caracterizează prin a fi într-o poziție de deformare maximă pentru o secundă sau mai mult. În cazul în care durata șederii într-o stare de contracție musculară este mai mare decât un minut, poziția în care pacientul este numit astfel postura distonice. În această poziție, pacienții pot fi în câteva ore sau zile, și uneori - pentru întreaga perioadă de trezie. Decurgând în contractura și anchiloza ridică ulterioare pot da permanente. În cazurile severe de posturi distonice observate în timpul somnului. In formele mai blande ale bolii duce la eliminarea mișcărilor involuntare de somn si toate celelalte tulburari de circulatie.

distonie cu motor. Când motorul distonie mișcările distonice apar în diferite părți ale corpului în timpul mișcărilor voluntare. De obicei, astfel, manifesta simptomele initiale primare ale distonii musculare, distonie motorie și, în general, reprezintă cele mai timpurii și ușoare mișcări distonice. Exemplele includ mișcarea de rotație a membrului inferior la o distanță de timp, care sunt absente în poziție șezând, mușchii anormale crampele de mână în timp ce scris, care nu se produce în repaus, precum și spasmul anormale ale corzilor vocale în timpul unui apel. formă mai severă de distonie cu motor este apariția mișcărilor distonice în diferite părți ale corpului în timpul executării mișcărilor voluntare, în oricare parte a corpului. De exemplu, pot să apară mișcările trunchiului distonice în timp ce scris sau conversație, gat, fata sau picioare. Această proliferare a mișcărilor distonice a devenit cunoscut sub numele de hiperkinetic.

Generalizat, segmentara și distoniei focale. mișcări diatonic și posturi pot apărea oriunde în organism. În cazul în care acest lucru a implicat nici o parte a corpului, o astfel de încălcare se numește distonii focale. Dacă procesul implică mai mult de o parte a corpului și părțile adiacente unul cu altul (de exemplu, gât, braț și trunchiului), este utilizat termenul „distonia segmentară“. Dacă procesul implică cel puțin un braț și piciorul opus, o încălcare numită distonie generalizată. distonia primară are loc, de obicei, într-o parte a corpului, adică. E. Reprezintă o distonie focală. Deoarece progresia devine distonie segmentara, si apoi generalizate. De obicei, este mai mică vârsta la care există o distonie musculară, cu atât mai probabil dezvoltarea distoniei generalizate, și invers, cu atât mai mare vârsta la care apare, cu atât mai probabil că distonia segmentara va rămâne. Există diferite, forme de distonie focale, cele mai multe dintre ele au denumiri specifice. Acestea sunt descrise mai jos.

distonia paroxistică. Prin distoniei paroxistică sau coreoatetoza distonic paroxistică includ mișcări distonice sau posturi care apar brusc și sunt temporare. Declanșa astfel de mișcări sau poziții pot fi emoții, oboseală după efort și aportul de alcool sau cafeina. Durata posturi distonice ajunge la mai multe ore. Distonia paroxistică se distinge de alte tulburări de mișcare paroxistice, cum ar fi crizele epileptice, ataxia sau coreoatetoza paroxistic pafoksizmalnogo care apar în timpul mișcărilor. Acesta din urmă apare din cauza mișcărilor bruște, durează câteva secunde sau minute și reprezintă mai mult decât horeopodobnye mișcări distonice.

distonie lentă. mișcările distonice poate fi rezultatul consumului cronic de droguri psihotrope. Această formă de distonie, numită distonie lentă, dischinezie asemănătoare cu lent, care este o tulburări de mișcare mai rapide, repetitive cauzate de aceste medicamente. Spre deosebire de dischinezia lent, distonie lent poate avea loc, de asemenea, la adulți și copii. Ca și în cazul distonia primară clasică, tulburări motorii pot fi focale, segmentală sau generalizate.

Forme distonii focale

Distonie, cap de mușchi. Blefarospasm este o închidere bruscă a vârstei, datorită lung contracția mușchilor oculari circular. El poate fi însoțită de reduceri ale altor muschi inervat de nervul facial, cum ar fi frontală sau mușchii zigomatice. Abrevierile pot acoperi și mușchii din partea inferioară a feței.

Oromandibulyarnaya distonie reprezintă un mușchi de reducere care acoperă situate în jurul gurii, și mușchii maxilarului inferior. Maxilarului inferior poate fi redusă la nivelul maxilarului superior, prin care dinții pacientului încleștat, sau deplasat în jos, ceea ce duce la o deschidere prelungită a cavității. Mușchii maxilarului inferior sunt inervate de nervul trigemen. Concomitent cu acestea pot fi reduse mușchii feței inferioare inervate de nervul facial: mușchi oris orbicularis, mușchi gât subcutanat și mușchi bărbie.

Combinația de blefarospasm și oromandibulyarnoy distonie numit sindromul Meiji după neurologul francez care a descris pentru prima dată această condiție.

Aceste trei forme de mușchi distonie ale capului sunt de obicei marcate în repaus. Intensitatea acestora poate fi redusă sub influența anumitor factori. De exemplu, vorbind, cântând, torc și mănâncă în mod normal, suprima oromandibulyarnuyu distonie și blefarospasm. Mai puțin de 10% din cazurile de capete musculare distoniei apar mai frecvent în timpul mișcării decât în ​​repaus. Vorbirea act este cel mai frecvent cuplu de pornire a motorului distonia mușchilor faciali.

mușchii limbii distonie. mușchii limbii Distonia este mișcări involuntare ale limbii, și de multe ori apare sub forma de distonie cu motor decât ies în afară durabile limbă înainte, care este relativ rare. Excesivă ieșire în afară limbii are loc în timpul conversației, de mestecat sau la înghițire. mușchii distonie ale limbii poate fi o manifestare parțială distonie oromandibulyarnoy.

disfonie spasmodic. Prin manifestările distonie a laringelui includ disfonie. Cea mai comună formă este disfonia spasmodică, în care a remarcat o voce zornăit ezitante, ca urmare a distonie motorii a corzilor vocale, care pot fi însoțite de o reducere a mușchilor laringiene. Cand corzile vocale se deplasează prea strâns adiacente între ele, creând astfel un curent de aer care trece obstacol între ele. Ca urmare, pacientul poate fi prea mult timp se pronunță sunetele „s“ și „z“.

disfonie respiratorie. O formă mai puțin frecvente de distonie laringiană este un disfonia respirator musculare. În această stare, corzile vocale sunt prea departe de fiecare druga- apar sunete slabe, iar pacientul este capabil să spună câteva cuvinte, după care este necesar în respirația următoare. Deoarece fluxul de aer care trece prin laringe este prea mare, „c“ și „h“ sunetele pot fi pronuntate scurt numai.

torticolis. Distonia a mușchilor gâtului este numit torticolis. În această situație, capul este de obicei rotit și bărbia respinsă de partea. De multe ori umăr este ridicat, și, uneori, strămutate anteriorly. Capul poate lua alte poziții, de exemplu, să fie îndreptate (torticolis spate), îndoită (torticolis față) sau înclinat la orice umăr. Termenul „torticolis“ este utilizat indiferent de poziția capului. Deoarece pot exista cazuri spasme musculare sau spasme neregulate a capului și, uneori, utilizează termenul „torticolis spasmodic“. De multe ori, combinate cu tremor cap torticolis, care are loc în general într-un plan orizontal.

Chirospasm (grafospazm) și hiperkinezie profesionale. Focal mușchii brațului distoniei începe de obicei sub forma de distonie cu motor, care are loc în timpul activității mentale, cum ar fi scris. În ciuda faptului că această încălcare a fost numit crampa scrisului (sau grafospazma) pot fi afectate, precum și alte funcții, în performanța care implică mâna și încheietura mâinii. Această formă de distonie are loc în primul rând la muzicieni, precum și oameni de alte profesii. În timpul mișcării de voluntariat are loc o reducere neobișnuită la nivelul mușchilor degetelor, mâinilor și brațelor, astfel încât membrul superior realizează mișcarea nenaturală. Pe masura ce boala progreseaza miscari distonice anormale care au apărut în primul rând numai în timpul mișcărilor încep să apară în repaus, și contracții spastice pot acoperi mușchii situate mai proximală a mâinii.

Scolioza, cifoza și lordoza. distonia focală a mușchilor trunchiului se poate manifesta sub forma de cifoze, scolioze, lordoza sau trunchi în orice direcție. La început, acestea postură anormală poate fi observată numai atunci când pacientul se află într-o poziție în picioare. În cazul în care boala progreseaza, ele pot să apară în timpul ședinței sau chiar culcat poziție.

picior de fotbal. Focal mușchii motorii distonie, picioarele nu au un nume special, probabil pentru că acesta este cel mai frecvent site-ul de manifestări inițiale ale distoniei la copii. Cu toate acestea, constant mușchii picioarelor distonie este numit colocvial „fotbal de picior jucător.“ distonie motor mușchii picioarelor care are loc în timpul mersului la copii este mai frecventă decât distonie constantă. De obicei, membrul inferior în timpul etapei de extindere înainte în timp ce se rotește prin sau este emisă înainte. Mulți copii, cum ar fi mișcările distonice sunt înregistrate numai atunci când mersul pe jos înainte și absentă atunci când rulează sau mersul pe jos înapoi. Ca progresia bolii membrelor mișcare nenaturale pot fi observate la ultimele două tipuri de activitate fizică, și, ulterior, pot să apară în repaus: într-o poziție intinzandu.

Genetica de distoniei primare

Despre posibilitatea distonie de torsiune au mai mulți membri ai familiei au devenit conștienți în anul 1908 a posturilor Schwalbe, desi autorii sugereaza ca aceasta este o consecință a problemelor psihologice în familie. Ulterior, au existat mai multe rapoarte de natură congenitală de distonie de torsiune, dar conceptul nu este recunoscută de toți, în timp ce Zeeman nu este descrisă mai multe familii cu clare autozomal dominanta a bolii și a remarcat faptul că unii membri ai familiei pot prezenta manifestări clinice mai puțin severe ale bolii, cum ar fi spastică torticolis, blefarospasm, crampa scriitorului (grafospazm), disfonie spasmodică, cifoscolioze fotbal sau picior. Pentru această listă, probabil, puteți adăuga balbismul. Zeeman remarcat faptul că membrii de familie sănătoși și pacienți pot avea tremor asociate. Acest fenomen este indicat de alți autori.

Video: Dr. Krutenko. Examinat de către Tatiana: fiul corectat mers, picior stramb, distonie musculară

Eldridge a remarcat incidența ridicată a distonie torsiune între grupul Ashkenazi evreu, cu distonie de multe ori se manifestă în copilărie. descoperirea sa, el a explicat modul autosomal recesivă de moștenire. Pe baza cercetărilor și Eldridge Gottlieb calculat că genele sunt purtătoare ale bolii apar la o frecvență de 1 până la 65 de ani, iar boala afecteaza 1 din 17.000 membri ai acestui grup etnic. Recent Korzin și colab., A studiat ipoteza unui mod autozomal recesiva de moștenire și pe baza unor studii de caz de torsiune distonie în Israel a ajuns la concluzia că boala în Ashkenazi etnie evreiască este moștenită într-un model autosomal dominant, cu un grad redus de manifestare. Teoria lor se bazează pe observația că, în unele familii, torsiune distonie are loc în două generații. Problema tipului de moștenire distoniei rămâne nerezolvată, așa cum Eldridge a fost demonstrat că înfrângerea a două generații este posibil, în cazul în care un pacient se căsătorește cu un purtător al bolii, crescând astfel probabilitatea de progenituri pacientului, care seamănă cu un model autozomal dominant de moștenire este numit psevdodominantnostyu. Psevdodominantnost poate apărea la populațiile cu o frecvență mare a mutațiilor genetice, în cazul în care apar căsătorii în cadrul acestor grupuri. Prin urmare, nici un consens cu privire la problema distoniei transmitere ereditară în grupul Ashkenazi evreu nu exista.

O altă formă moștenită de distonie de torsiune, pentru care, așa cum este descris, este tipic recesiv moștenire legată de sex, se gaseste pe insula Panayi (Filipine). Din Filipine descris 28 de cazuri de torsiune distonie 23 conectat cu insula Pan.

Video: distonie torsiune