Metabolismul hepatic uman și a sistemului biliar - boli ale sistemului digestiv la copii

tulburări metabolice

12.84. O deficiență, antitripsina

deficiență a1-antitripsină - un inhibitor al tripsinei și a altor enzime proteolicheskih. Această glicoproteină sintetizată în ficat și aproximativ 80% fracție a1-globulină a serului. Ser a1-antitripsină este prezent în 24 de forme fenoticheskih. inhibare normală a sistemului fenotip al proteazelor - M cu boli de ficat asociate tip Z, precum și tipuri intermediare de MS, MZ și SZ. Z fenotip are loc cu o frecvență de 1: 2000-1: 4000, moștenit de tip autosomal codominanta.
Datele clinice și de laborator. Simptomele principale la copii sub varsta de 3 luni - icter colestatic si hepatomegalie. Odată cu creșterea con- nespecific
în bilirubinei serice centrarea, transaminaze și scăderea activității fosfatazei alcaline observată a1-antitripsină până la 10-20% și dispariția vârfului a1-globulină pe electrophoregrams. Determinarea caracteristica diagnostic - detectarea fenotip Pi folosind imunoelectroforeza.
Patologie. marcat permanent fibroză periportală și colestază. granule PAS pozitive rezistente la diastasis Caracterizata (la începutul bolii lor detectate în gepatsitah periportale și ulterior -sa zona de mijloc) (vezi. fig. 12-23). Aceste granule sunt compuse dintr-un anormale Xia antitripsina și acumulate în ficat datorită solubilității lor scăzute. Alte caracteristici includ histologica variabil și hipoplazia canalelor biliare, inflamația periportale, iar prezența gigant psevdoprotokov formarea de celule.
tratament. O terapie de susținere.
perspectivă. Majoritatea copiilor se dezvolta ciroza. Adulții care suferă de deficit de copilarie a1-antitripsină și boli de ficat secundar, crește semnificativ riscul de carcinom hepatic.

fibroza cistica

La autopsie leziuni hepatice observate la 20-40% ciroză focarele sluchaev- de obicei biliară, care sa dezvoltat datorită blocării bilei conductelor cheaguri de mucus. Uneori, fibroza chistica la nou-nascuti se manifesta icter colestatic, hepatomegalie, si anomalii nespecifice ale testelor funcționale. Primul semn al bolii - Icter care dispare spontan după câteva săptămâni după naștere.
Colestază la sugari nu este tratată. complicații mai târziu polifokalnogo ciroza biliară și hipertensiune portală, în special sângerare gastro-intestinală, ar putea necesita crearea de anastomoza portocaval.

galactozemie

Această tulburare este moștenită în mod autozomal recesiva, este cauzată de deficiența de galactoză-1-fosfaturidiltransferazy. Pentru el tipic de boli hepatice, cataracta, si retard mental. simptome toxice cauzate de acumularea de galactoză-1-fosfat.
Datele clinice și de laborator. Încălcările asociate cu acest defect care apar in utero și amplificat după naștere, atunci când copilul începe să primească alimente bogate în lactoză (lapte). Vărsături, diaree, retard preced apariția icter colestatic, hepatomegalie, ascită, și convulsii hipoglicemice. Dacă nu opriți fluxul de galactoză din dieta, copilul în câteva săptămâni va muri de insuficiență hepatică. Un diagnostic prezumtiv se bazează pe eșantion pozitiv Benedict sau galactoză este detectată în urină a unui copil cu icter colestatic. Diagnosticul final se face prin estimarea conținutului de eritrocite galactoză-1-fosfaturidiltransferazy.
Patologie. Psevdoatsinarnoe hepatocite locație adesea observate în galactozemie, dar poate fi și în alte tulburări metabolice. colestază marcate și adăugarea steatoz-, țesut cicatricial în plină expansiune, care distruge arhitectura lobuli.
tratament. Besgalaktoznaya prezinta o dieta bogata in proteine ​​de soia sau cazeină. În viitor necesită regim alimentar strict, care elimină galactoza sau lactoză. În cazul operației de cataractă poate fi necesară tratament.
perspectivă. excepție Galactoza de alimente pentru sugari oferă un efect uimitor - în termen de câteva zile dispar semne de afectare a ficatului, chiar dacă ar avea dovezi de ridare sau ascita. Se oprește dezvoltarea în continuare a cataractei sau ea rezolvă. Tratamentul nu are nici un efect semnificativ asupra stării mentale a pacientului.

intoleranță la fructoză Ereditar

Aceasta este o tulburare autozomal recesivă cauzată de o deficiență de fructoză-1-fosfataldolazy (de multe ori), sau fructoză-1,6-difosfatazy (rare). metabolit toxic este fructoza-1-fosfat. Semne de toxicitate (vărsături, diaree, hipoglicemie, sincopă) și icter colestatic apar după inițierea fructozei dietare sau zaharoză. creșteri ale ficatului, se dezvolta astsit- daca nu elimina fructoza din alimente, atunci există ciroză și insuficiență hepatică. După încărcare fructoză (i.v.) apar proteinuria, fructosuria, hipoglicemie, hipofosfatemie, crește excreția acidului uric.
model morfologică de leziuni hepatice caracterizate prin steatoza, edem parenchimatos, psevdodolek educație, colestaza și fibroză periportale extinse. Diagnosticul este confirmat prin histochimice (nr aldolaza și difosfatazy în țesutul hepatic).
Numirea unui regim alimentar complet lipsit de fructoza duce la o regresie a modificărilor pacient pecheni- poate duce o viață normală. El are o puternică aversiune la dulciuri.

tirozinemia ereditar

Este o boala cu un mod recesiv autozomal de moștenire afectează ficatul, rinichii și pancreasul. Este endemică în nordul Quebec (Canada). boala
deficiență constă acidul paragidroksifenilpirovinogradnoy oxidaza enzima de conversie a acestui acid homogentisic de acid.
Datele clinice și de laborator. galactosemie Hereditary are loc în 2 forme. Forma acută duce rapid la mortalitatea nedostatochnosti- hepatice in randul sugarilor este foarte mare. In forma cronica ciroza modulare se dezvoltă treptat, rahitism rezistent la vitamina D, sindromul Fanconi, dezvoltarea intarziata a copilului. În a doua variantă, curgerea are loc frecvent hepatom. nivelurile de tirozină și metionină în plasmă a crescut și a metaboliților urinari tirozină în urină a crescut. Cu toate acestea, aceste izmenepiya nespetsifichny- tirozinemia suspect posibil în cazul în care starea copilului, care se tratează despre galactosemie sau intoleranță ereditară la fructoză, nu se îmbunătățește pe fondul unei alimentații adecvate.
tratament. Acesta arată o dietă săracă în fenilalanină și tirozină. Acesta îmbunătățește starea rinichilor, dar nu are nici un efect asupra ficatului.

Video: Izolarea produselor metabolice corpului uman (disimilație). organele excretoare

Hepatita C neonatale insuficiență suprarenală

Această condiție afectează copiii cu hipopituitarism sau hipoplazie congenitale suprarenale. Primele simptome apar înainte de vârsta de 3 ani, ele se aseamănă cu mes- colestază neonatală criptogena. Patogenie, aparent asociată cu un deficit de cortizol.
Tabloul clinic se caracterizeaza prin hipoglicemie si icter colestatic, precum și semne ale bolii de bază. Diagnosticul se bazează pe un nivel scazut de ser ale producției cortizon și hormonul de creștere scădere la pacienții cu hipopituitarism. Histologic, ficatul apare transformarea extensivă cu celule gigant, reactie inflamatorie minimal pronuntata si absenta fibrozei. Terapia de substituție cortizon conduce la o ameliorare clinică și recuperarea completă a funcției hepatice.

INFECȚIA

Principalii agenți infecțioși care infectează ficatul nou-nascuti si sugari sunt virusul hepatitei B, citomegalovirus, virusul herpes simplex, rubeola, Coxsackie B echovirusurile 14 și 19 spirochete (sifilis congenital) și Toxoplasma (toxoplasmoza). Unele caracteristici specifice ale infecțiilor cauzate de acești patogeni sunt cuprinse în această secțiune, dar proprietățile agenților patogeni înșiși sunt descrise în capitolul 9.
Infecția cu virusul hepatitei B poate aparea in utera, în timpul nașterii și în perioada postnatală. De obicei, boala se transmite de la o mamă care este un purtător asimptomatic al „e“ a antigenului sau a virusului care dezvolta hepatita acuta B timp de 2 luni. înainte de livrare sau în termen de 2 luni. după nașterea copilului. Perinatală Hepatita B, în general, nu dau simptome clinice. În cazuri tipice, copilul în termen de 2 luni. Devine un purtător de AgHBs, și rămâne atât de mulți ani. La unii pacienți, a crescut nivelul de aminotransferază, și ficat specimene de biopsie a relevat inflamație pulmonară în zonele de portal. În cazuri rare, hepatita B se execută fulgere, însoțită de icter sever câteva zile mai târziu, copilul se încadrează în cineva ucis 60-80% dintre pacienți. La adulți, care sunt cu copii purtători ai virusului hepatitei B, atunci: se poate dezvolta carcinom hepatocelular.
Protecția efectivă împotriva transmiterii verticale a VHB servește imunoglobuline împotriva virusului în primele 48 de ore după naștere (în perioadele ulterioare eficacitatea medicamentului scade brusc), iar apoi la intervale de timp de 6 luni.
Citomegalovirus, afecteaza ficatul, poate pătrunde în corpul copilului în utera, precum și după naștere cu lapte sau saliva mamei. Dovezi clinice și de laborator ale hepatitei CMV sunt aceleași ca colestaza cryptogenic. Diagnosticul este confirmat prin detectarea virusului în urină și creșterea titrului specific IgG- și IgM-anticorpi. Ocazional biopsii hepatice pot observa incluziuni tipice citoplasmatice in hepatocite si canalelor biliare (vezi. Fig. 12-24). Citomegalovirus determină răspunsul inflamator hepatice severe, dupa care se dezvolta fibroza extinsa si distrugerea lobuli arhitectonice. Rezultatul este de obicei ciroza si hipertensiune portală.
infecție intrauterină cu virusul herpes simplex, Coxsackie, echovirus 14 și 19, ceea ce duce la leziuni hepatice, de obicei fatală pentru un copil. Aceste stări patologice caracterizate prin necroza extensivă a țesutului hepatic si insuficienta hepatica progresiva. Nu există nici un tratament specific. rubeolei congenitale pot provoca hepatita, manifestările clinice, care sunt tipice pentru colestaza criptogena. Histologic, boala se caracterizeaza prin colestaza, fibroza periportalnym ușor și necroză. In mod normal, funcția hepatică este restabilită complet, dar cazurile descrise de tranziție la hepatită cronică, combinată cu sindromul rubeolei (insuficienta cardiaca, cataracta, retard mintal).
Icterul poate fi singurul simptom al septicemiei induse de E. coli (secțiunea 7.59). Acești copii observat adesea probleme cu coagularea sângelui, deci o biopsie hepatică este contraindicată. Dacă biopsia este încă luată, atunci ele pot fi necroza observata in segmente, infiltrarea periportale de leucocite polimorfonucleare și abstsescy mici. Curs și prognosticul sunt determinate de boala de bază și tratamentul acesteia.
hepatită congenitală sifilitica este rară (secțiunea 9.55). Cel mai vechi simptom este diagnosticul zheltuha- este stabilit utilizând reacția VDRL. In ficat biopsii dezvăluie lobules fibroză pericentral cu infiltrarea leucocitelor mononucleare. Recuperarea funcției hepatice poate fi realizat cu penicilina.
leziuni hepatice in toxoplasmoza congenitala clinic seamănă cu sepsis. Icter este nestatornic și nu brusc definite. Diagnosticul este confirmat de colorare a probei pozitive Sabin - Feldman. Examinarea histologică a ficatului prezintă inflamație periportale nespecifice, uneori, este posibil de a identifica histiocite umplut cu Toxoplasma.