inteligență redusă distracție vedere încețoșată convulsii și convulsii aktivnostfermenta scăzut lignotseroil Ko ligază
303 Acrodynia
Dezvoltarea vumstvennom Restante Povyshennayarazdrazhitelnost Ottenokkonchikov degetele rozie și nas Epiteliul Retsidiviruyuschayadeskvamatsiya pe palme și tălpi extremitățile superioare și inferioare prurit și durere fotofobie alopecie
304 fetale Alkogolnyysindrom
vfizicheskom Restante și dezvoltare mintală Patologicheskoeizmenenie feței (fisuri palpebrale înguste, mikrotnatiya, buza superioară subțire) Patologicheskieizmeneniya articulațiilor mici ale extremităților, limitarea mișcărilor porokserdtsa septal
305 X-linked agamaglobulinemia
Snizheniesoprotivlyaemosti organismului la infecții bacteriene Sohranenierezistentnosti la infecții virale ganglionilor limfatici reaktsiiso Lipsa parte, a ficatului și a splinei în timpul bolii acute amigdalele Otsutstviegipertrofii, vegetatiilor adenoide neutropenie agamaglobulinemia Reducerea fracțiunilor de imunoglobuline sintezavseh
Hoffmann-306 BoleznVerdinga
Zabolevanienachinaetsya în copilărie Letargie nizhnihkonechnostey, sărăcia mișcării Reducerea myshechnogotonusa, de mare provocare din partea de jos în sus arefleksiya nu Chuvstvitelnayasfera schimbat, dezvoltarea mentală normală
307 BoleznVilsona-Konovalova
anorexie hepatomegalie splenomegalie icter tremur ataxiophemia Prezența koletsKayzsra-Fleyshnera
308 Glicogenul boala de stocare de tip I
Progressiruyuschayagepatomegaliya Dezvoltarea vfizicheskom Restante Vozniknoveniegipoglikemii chiar și după scurt post
309 Sindromul Down
razrezglaz mongoloid Disproportsiyatulovischa și membrelor Korotkopalost, degetul mic răsucite Transversal skladkav palma inteligență redusă reducerea myshechnogotonusa Viciile sistem razvitiyaserdechno-vascular
310 Boala Krabbe
Povyshennayavozbudimost dezvoltarea Zaderzhkapsihomotornogo hiperestezie hipertermie viziune Progressiruyuscheesnizhenie și auz convulsii
311 BoleznPrenglya- -Burnevilya
Nevoidnyeobrazovaniya pe pielii și mucoaselor Dezvoltarea vumstvennom Restante Epileptiformnyepristupy Uneori obratnoeraspolozhenie organele interne
312 BoleznSterdzha Weber
Nalichieodnostoronney hemangioame pe fata Dezvoltarea vumstvennom Restante convulsii probabil razvitieglaukomy Pe rentgenogrammecherepa - focare de calcifiere la locul de angiom intracraniene
313 Vrozhdennyydiskeratoz Engman-Cole
acolo umalchikov simptomypoyavlyayutsya inițială în vârstă de 5-12 ani lăcrimare poykilodermii leucoplazie cui distrofie Mână-podoshvennyygiperkeratoz
314 galactozemie
vărsături diaree hepatomegalie Holestaticheskayazheltuha Prezența vmoche galactoză
Video: pre-implantare diagnostic genetic. Centrul de tratament pentru diagnostic genetic.
6 Intellektnormalny
Di George Sindromul 330
1 Sudorozhnyysindrom
2 Infektsiidyhatelnyh și urină;
deducând moduri
3 kandidomikoz
4 inima frecvent vrozhdennyeporoki și krupnyhsosudov
5 Snizhenielimfotsitov în sângele periferic
6 hipocalcemie
331 Sindromul Carpenter
1 craniostenosis
2 conductă Otkrytyyarterialny
3 sept Defektmezhzheludochkovoy
332 Sindromul Kleynfeltera
1 Evnuhopodobnoeteloslozhenie
2 Nedorazvitostyaichek
3 Ginecomastia
4 Nekotoroeotstavanie în dezvoltarea mentală
5 tip hromatinzhenskogo Sexual
333 Sindromul Klippel-Trenaunay
1 simptome Poyavlenieklinicheskoy zabolevaniyaposle naștere sau viata pervomgodu
Angiomatozkonechnosti ca varicos, pestera sau anevrisme hemangioame ulcere trofice membrelor naporazhennoy Membrele creștere dlinyporazhennoy Senzație de greutate la nivelul membrelor vporazhennoy, durere în timpul exercițiului Unilateral, surfactant angiom dispus pe mucoasa orală a pielii, facial
334 SindromKnippelya- -Feylya
vumstvennom Restante și dezvoltarea fizică gât de taur cap Ogranicheniedvizheniya partiții Defektmezhzheludochkovoy
335 Lange Sindromul Korneliide
Prenatalnayagipoplaziya Umstvennayaotstalost microcefalie membrele Simmetrichnoeukorochenie gât de taur hipertricoză porokserdtsa congenitale, de multe ori - defect septal ventricular
sclerotica albastru porokserdtsa congenitale Creek, strigătul care seamănă cu pisica lui Zaderzhkaumstvennogo și dezvoltarea fizică microcefalie ochi Antimongoloidnyyrazrez micrognație
339 Sindromul Leopard
O crestere mai lenta pete Mnozhestvennyerodimye hypertelorism Surditas Valve artera stenozlegochnoy ECG - narushenieprovodimosti
340 SindromLittla-Lassyuera
Cicatriza alopetsiyavolosistoy a capului erupții cutanate Nalichiedisseminirovannyh elemente hiperkeratozice papulare Caderea parului vpodmyshechnyh gropi si pubian Poyavleniepigmentatsii
Simptomovzabolevaniya emergență după 1 an shatkayapohodka volatile Telangiectazie nakonyunktive, mucoasei bucale, palatului dur și moale, earlobes, pe extremitățile kozhetulovischa, superioare și inferioare Pete maronii nakozhe cu patch-uri de depigmentare, sclerodermia, keratoza semne dizembriogeneza Dezvoltarea vumstvennom Restante Povyshennayavospriimchivost la infecții
Aplasia absența ilichastichnoe a mușchiului pectoral majore Syndactyly Kists aceeași parte toyzhe partea dreaptă scurtare absența Soskamolochnoy glandelor pe partea afectată
348 Sindromul Pierre Robin
micrognație Psevdomakroglossiya Glossoptoz cerul gurii bombată Postalveolyarnayarasschelina hard și soft palate
Accelerată creștere smomenta naștere la 4-5 ani perii mari se încălzesc cu un strat gros de grăsime subcutanată hypertelorism razrezglaz Antimongoloidny chelyustvystupaet inferior inainte neîndemânare de mers Dezvoltarea vumstvennom Restante hormon Urovensomatotropnogo în sânge a valorilor normale
Sindromtrisomii 353 22/47 22 + /
Zaderzhkaumstvennogo și dezvoltarea fizică microcefalie micrognație Skin skladkipered atrii Epikant deformare nizhnihkonechnostey porokserdtsa congenitale
354 Sindromtrisomii D
microftalmia ilianoftalmiya buza cleft palatoschizisului polidactilie deformare craniană Dezvoltarea dramatică a vumstvennom restante Viciile organisme razvitiyavnutrennih
Sindromul 355 trisomiei
microcefalie polidactilie vyvihibedra congenitale Dezvoltarea dramatică a vumstvennom restante Viciile organisme razvitiyavnutrennih
356 Sindromul Forneya
Surditas nanism displazie scheletică Merge sheynyhpozvonkov corpurile și oasele de la încheietura mâinii supapă Nedostatochnostmitralnogo
357 sindromul franceschetti
ochi Antimongoloidnyyrazrez hipoplazie skulovyhkostey hipoplazia maxilarului pleoapele coloboma Fața de pasăre anomalie ushnyhrakovin Makrostomiya
358 sindromul Holt-Oram
membrelor Încălcare razvitiyaverhnih Deformație, hipoplazie, primele trei degete falangizm kosteyzapyastya Încălcare și încheietura mâinii porokserdtsa congenitale razvitienormalnoe mintală
359 SindromTselvergera
dezvoltarea Zaderzhkapsihicheskogo Vyrazhennayagipotoniya Funcția hepatică hepatomegalie snarusheniem degenerare rinichi Lipsa pacienților vpiroksisomah enzimelor de oxidare a acizilor grași
pterigoizi skladkishei păr scăzut de creștere voblasti gât gât de taur stunting Încălcarea razvitiyavtorichnyh caracteristicilor sexuale de multe ori koarktatsiyaaorty Tip hromatinmuzhskogo sexuală
Cutanat naștere angiom smomenta cu localizare preferențială unilaterală pe față angiom laterale glaukomana congenitale Nevrologicheskayasimptomatika (convulsii, semne piramidale - reflexe povysheniesuhozhilnyh, hemipareza pe partea opusă se confruntă Angioma) Malformațiile (spina bifida, hernie și t. D.)
364 SindromEdvardsa
Umstvennayaotstalost Greutatea redusă telapri naștere micrognație Deformirovannyeushnye coajă
Deformatsiyapaltsev mâinile și picioarele 6 anomalii cardiace, renale, ale tractului gastrointestinal
Giperkeratoticheskieblyashki pe cot și genunchi articulațiilor, cel puțin - pe fese Mână-podoshvennyygiperkeratoz paronychia limba Leykokeratoz
Video: Diagnosticul de alergie la copii. Allergotsentr, testul alergolog pentru alergeni din Odesa. Germedteh
367 Fenilcetonuria
Nedostatochnayapigmentatsiya Progressiruyuschayaoligofreniya convulsii Periodicheskivoznikayuschy presiune Snizheniearterialnogo zapahpota "mouse" Povyshennoesoderzhanie fenilalanină și produse ale metabolismului în sânge și urină
368 Chondrodystrophy
stunting Lungimea trunchiului Nalichiedisproportsii între membrele normale și scurte Rastopyrennostpaltsev Restante razvitiyalitsevoy craniului din creier dezvoltarea Normalnoeumstvennoe
Potrivit Ostropolets SS, VN Buriak, sindroame de diagnosticare a bolilor copilariei.
Simptomele artritei reactive
Inferioară Viena gol