Diagnosticul tulburărilor metabolice la copii

sindromul

269 ​​BoleznVolmana

vărsături
Diaree, steatoree
meteorism
hepatomegalie
subnutriție
anemia pernicioasă
hipercolesterolemia

270 Boala Gaucher

Dezvoltarea vpsihomotornom Restante
Progressiruyuschayagipotrofiya
Nevrologicheskayasimptomatika (crize tonico-clonice, strabismul, narushenieglotaniya, torticolis, indoite, membrele ohmice)
ossalgia
Gemorragicheskiysindrom
ganglionilor limfatici Umerennoeuvelichenie
Spetsificheskoeporazhenie dezvoltare plamani tuse, cianoză, dispnee, dyhatelnoynedostatochnosti progresivă
Progressiruyuschayagepatosplenomegaliya
Anemia, leucopenie, trombocitopenie
-osteoporoz radiografice
bolshihpenistyh Detection care conțin cantități mari de lipide în preparate celulare obținute din măduva osoasă sau puncție splina
Defitsitglyukotserebrozidazy

271 Boala colesterol nakopleniyaefirov

stunting
anemie
Hronicheskayakrovopoterya prin tractul gastro-intestinal de etiologie necunoscută
mărirea ficatului
hiperlipidemie

Type 272 BoleznNimana-Pick A

Vozniknoveniezabolevaniya în a doua jumătate a vieții
Dezvoltarea vpsihomotornom Restante
Progressiruyuschayagipotrofiya
piele Hazel korichnevyyottenok
ganglionilor limfatici Umerennoeuvelichenie
foarte vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayapatologiya (pareze spastice și paralizie)
anemie hipocroma, leucopenia
Detectarea kletokNimana-Pick prin examinarea histologică a organelor și țesuturilor
10 Defitsitsfingomielinidazy

273 BoleznNimana-Pick de tip B

1 Klinicheskayasimptomatika se dezvolta la copii mai mari
foarte vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Umerennayaleykopeniya
Detectarea kletokNimana-Pick biopsii histologice ale ficatului și splinei
Defitsitsfingomielinidazy

Video: Elena Malysheva. Diagnosticul și tratamentul bolilor degenerative de disc de col uterin.

274 BoleznNimana Pick Type C

Razvitiezabolevaniya copii mai mari
Umerennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayasimptomatika (pareză spastică, convulsii, convulsii, simptome cerebeloase: tulburări de mers, coordonare motorie, etc ...)
vyrazhennayaanemiya ușoară
Detectarea kletokNimana-Pick biopsii histologice ale ficatului și splinei
Defitsitsfingomielinidazy

275 Boala Pompe

Progressiruyuschayakardiomegaliya
macroglosia
musculare Slabostpoperechno-striat
serdechnoynedostatochnosti de dezvoltare
musculare de mare soderzhanieglikogena

276 BoleznTeya-Sachs-Schaffer

demență rapid progresivă, din a doua jumătate a vieții
amaurozei
convulsii
mușchii Progressiruyuscheygipertoniya
vishnevoepyatno Lumina in mamelonului nervului optic

Video: tratamentul tulburărilor metabolice la copii