Fibrodisplations osificantă progressiva

Video: fibrodisplations-al doilea schelet.

fibrodisplations osificantă progressiva caracterizata prin osificare progresiva a ligamentelor, tendoanelor si aponeuroses.

Video: fibrodisplations începând cu gât !!

Debutul bolii - primul an de viață. Debutul are de obicei forma procesului inflamator cu formarea de noduli în zona superioară a spatelui, gâtului și scalpului. De asemenea, există o creștere locală a temperaturii, leucocitoza si VSH crescut, și, prin urmare, de multe ori sunt diagnosticați cu febră reumatică acută. Cheia diagnosticului sunt scurte halucelui (în combinație cu degetul mare scurt sau fără ea). fibrodisplations osificantă progressiva - cauza principală a congenitale valgus 1 deget de la picior (hallux valgus). Cele mai multe cazuri ale acestei boli autosomal dominanta nu este rezultatul unor noi mutații. Speranța de viață a acestor pacienți este semnificativ redusă: a scăzut treptat capacitatea pulmonară, ceea ce duce la insuficienta respiratorie și pneumonie terminală. De fibrodisplations progressiva motiv osificantă - ACVR1 receptorilor pentru mutații osoase morphogenic proteine ​​de tip 1.

Video: anatomie Rare. fibrodisplations