Deficit de alfa-1-antitripsina - hepatosplenomegalie

Sinteza alfa-1-antitripsină este reglementată nu mai puțin de 13 de gene autozomale. identificate în prezent 9 alele diferite ale acestor gene. Acumularea de alfa-1-antitripsină în hepatocite conduce la dezvoltarea melkouzelkovogo cirozei, desigur progresivă care este uneori complicată de dezvoltarea de tip icter colestatic. Dezvoltarea cirozei asociată cu acțiunea toxică directă asupra antitrypsin hepatocitului sau cu un conținut crescut de cupru in hepatocit.
Potrivit mortem, ciroza hepatica apare la aproximativ 40% dintre persoanele care sunt homozigote pentru oricare dintre cele 17 identificate pana in prezent fenotipuri inhibitor de protează. terminație deficit congenital de alfa-1-angitripsina adult întotdeauna complicat de emfizem dezvoltare obstructiva, dezvoltarea progresivă care poate fi suspendată fumatul.
ciroza Abilitatea din cauza deficienței insuficiente alfa-1-antitripsină trebuie suspectata la orice pacient cu simptome de ficat si boli pulmonare simultan. Pentru detectarea deficit congenital de alfa-1-antitripsină recomandată în fiecare caz, ciroză de etiologie necunoscută produce o biopsie și secțiuni de ficat au fost supuse unui tratament special. După identificarea caracteristică în incluziunile hepatocite care conțin glicoproteine, pacientul trebuie supus cercetării genetice. Diagnosticul definitiv al cirozei cauzate de deficienta de alfa-1-antitripsină, se poate face numai după determinarea fenotipului pacientului prin inhibitori de protează.
Uneori se dezvolta ciroză și alte boli ereditare. Cu mare regularitate a observat dezvoltarea cirozei in talasemie si alte anemie hemolitică. leziuni hepatice în acest grup de boli se datorează dezvoltării hemocromatozei secundare.
Ciroza fac parte din tabloul clinic al bolilor metabolice ereditare, dintre care cea mai mare este lotul copilăriei. Înainte de tineri și de vârstă mijlocie, uneori, pacientii traiesc cu fibroza chistica, telangiectazie congenitale, histiocitoza X, galactosemie și intoleranță la fructoză congenitală. Clarificarea cauzele cirozei la acești pacienți ajută antecedente personale și alte simptome ale acestor boli ereditare.
Boala Gaucher. Hepatomegalie și splenomegalie sunt printre semnele permanente ale unor boli congenitale ale metabolismului lipidic. Cele mai frecvente dintre ele este boala Gaucher. La adulți, ea apare doar forma cronica a bolii.
În cele mai multe cazuri, boala incepe cu dureri la nivelul oaselor picioarelor. Durerea poate fi atât de intensă încât acestea sunt uneori confundate cu osteomielită acută. Apariția durerii asociate cu infiltrarea măduvei osoase celulelor Gaucher. sunt detectate Schimbările distructive cele mai pronunțate la nivelul coloanei vertebrale și șoldului. deformare pronunțat în special caracteristic femurului distal.
Creșterea ficatului și splinei, în unele cazuri foarte moderat exprimate, altele - mult. Celulele de infiltrare Gaucher a ficatului însoțită de o încălcare a structurii sale lobulare normale. Proliferarea țesutului conjunctiv interlobare duce la dezvoltarea hipertensiunii portale cu ascită și hiperbilirubinemie. Violarea altor funcției hepatice a fost observată în fiecare caz de boală.
Cele mai frecvente semne externe ale bolii sunt alopecie si pigmentarea pielii se schimba conjunctivei. Alopecia pigmentarea pielii in boala Gaucher si arata ca cloasma gravidă. Acesta diferă de cloasma că intensitatea acestuia nu depinde de radiația solară. Pe ambele părți ale elevilor în formă de pană a dezvolta ingrosarea conjunctivei, cu o culoare maro. Acest semn patognomonichesky al bolii Gaucher se poate vedea doar la lumina zilei luminoase.
În cazurile avansate de boala Gaucher apar anemie, leucopenie și trombocitopenie, peteșii și echimoze ale pielii și mucoaselor, sângerare, diagnosticul definitiv se face prin biopsie a măduvei osoase sau hepatice.