Boala Huntington si altele - psihiatrie de batranete

boala Huntington și alte boli ale triplet repeta

O proporție mică, dar importantă de demență din cauza bolii și a tulburărilor legate de Huntington, deși ele încep de obicei în mijlocul vieții. Mecanismul genetic al bolii Huntington, pare să se aplice numai la sistemul nervos. De asemenea, unele cauze atrofie, distrofie miotonica, o tulburare a neuronilor motori Kennedy, cromozom X fragil și o serie de alte stări patologice. Unele dintre aceste boli rare duce la dezvoltarea de dementa. Mecanismul genetic care stau la baza tuturor acestor state; - zone de expansiune în repeta triplet ale secvențelor de nucleotide ale diferitelor gene (pentru revizuire a se vedea Albin și Tagle, 1995.). In boala Huntington, de exemplu, gena bolii in zona necodificatoare (cunoscut sub numele de Huntington) cuprinde o secvență repetitivă a ADN-ului CAG triplet. Numărul de repetiții variază în funcție de individ, dar boala Huntington se manifestă atunci când triplet regiunea repetitivă mai largă sau dincolo de punctul critic (Huntington&grup Boala Collaborative rsquo-s, 1993).
Se pare că există limite precise ale normelor și limitele patologiei în boala Huntington fără zone suprapuneri ale acestor state. Diagnosticul molecular este posibil prin dispozitivul tehnic relativ simplu - numărarea numărului de repetiții.
Repetare dimensiune este legată de vârsta de debut a bolii: Cele mai repeta, mai devreme începe boala (Kieburtz et al, 1994). Deși importanța biologică a corelației între dimensiunile repetate și manifestarea clinică a bolii este prea variabilă destul de vechi pentru a prezice vârsta de debut a bolii într-un anumit individ (Lucotte et al, 1995).
Cu toate acestea, având o mutație la indivizii crește numărul de repetiții și secvențe face instabile și predispus la expansiune în timpul producției de gameti. Datorită descoperirea acestui nou mecanism devine clar bază biologică a două fenomene clinice - anticiparea (mai devreme de debutul bolii la copiii cu părinții) și desigur, mai severă a bolii Huntington, a trecut de la mamă.
Astfel, prin creșterea dimensiunii producției repeta de gameți cu copii tind să aibă un număr mai mare de repetiții decât părinții. În primul rând, deoarece dimensiunea repetări este asociată cu expresia tulburărilor exacerbate din generație în generație, cantitatea de repetiție conduce la debut precoce al bolii. În al doilea rând, sa constatat că instabilitatea din regiune, mai mult de un triplet în sperma decât în ​​ouă, astfel creșterea frecvenței de transmisie frustrare de la tată la copil.
Odată cu deschiderea zonelor instabile de triplet repeta în bolile neurologice au început o căutare intensivă pentru fenomene similare în boli mintale, care pot fi efectuate în două moduri. În primul rând, este posibil să se identifice zona de triplet repeta in genomul uman si genele in care acestea apar, și să le examineze în calitate de candidați pentru genele responsabile pentru tulburari mintale. În al doilea rând, puteți explora datele clinice de anticipare și nivelurile de transmitere de la părinți de ambele sexe.
Dacă am putea demonstra în mod convingător că fenomenul de anticipare inerente schizofreniei familiale sau tulburări afective, ar fi un punct de referință important pentru căutarea definiției evaziv de gene.

Video: Michael Ugriumov. Boli ale creierului - epidemia secolului XXI. curs 1