Mioclonus epilepsie

Progresiv epilepsie mioclonică familiala (boala Unferrihta - Lundborg) este unul dintre soiurile epilepsie.

Video: Convulsiile in timpul somnului 10.04.2013 Konoshenko Hope

Simptomele de epilepsie mioclonus

Două simptome majore - mioclonii și epipripadki. Mușchi zvâcnind oprire asimetric într-un vis. Ele pot captura doar o parte din mușchi și nu a provocat mișcarea membrelor. Convulsiile în creștere epilepsie mioclonii sau scădere în anumite zile. Existența în cursul bolii de „bune“ și „rele“ zile formă foarte caracteristic Unferrihta-Lundborg. mioclonii impact destul de devreme capacitatea de a lucra, capacitatea de a merge, rochie, mânca, scrie. Bolnavi toate picăturile, se împinge în direcții diferite. Toate celelalte funcții ale sistemului nervos pentru o lungă perioadă de timp să rămână normală. În etapele ulterioare de epilepsie mioclonică dezvolta dementa, rigiditate extrapiramidal, uneori semne cerebeloase și piramidale. Paralizia si pareze nu se întâmplă. Sensibilitatea nu este supărat. Frecvența crizelor epileptice, în unele cazuri, variază.

Video: sudorogoi Mioclonică (mioclonii) mioclonii mioclonus

Electroencefalograma a arătat modificări caracteristice. ritm alfa normal este absent. paroxismele înregistrate scurte de vibrații de amplitudine mare electrice. Durata paroxism, de obicei, nu depășește 1 intervale de secunde între acestea sunt egale cu 4-12 secunde. Au fost izolate valuri ascuțite, o mulțime de valuri lente în ritmul delta și theta, de multe ori de tip val - sfat. Aceste modificări sunt simetrice în ambele emisfere. paroxismele individuale de activitate patologică nu pot fi însoțite de crampe musculare și, invers, mioclonii de multe ori nu coincid în timp cu manifestările de activitate paroxistică din creier.

In cazurile avansate, mioclonice paroxistice bioelectrice epilepsie pot dispărea treptat, în ciuda severitatea Twitches musculare.

epilepsie mioclonică începe în jurul vârstei de 10 de ani, convulsii nocturne. Câțiva ani mai târziu a aderat prin mioclonii la nivelul membrelor, și apoi pe tot corpul. Mai târziu, apar în continuare modificări mentale. Boala progresează treptat, dar constant. mioclonii devin tot mai intense și pe scară largă, „zile rele“ - mai frecvente si dureroase. Crește dementa. Crizele de epilepsie sunt repetate mai puțin frecvent, dar starea generală a pacientului se deteriorează tot mai mult. Pacientii devin enervante, foarte exigent, capricios, exploziv. În ciuda voracitatea, ei pierd în greutate. Boala poate dura de mai mulți ani.

morbid anatomy

Modificări degenerative maxime observate în cerebel și mezencefal. constatare histochimică specifice în multe cazuri sunt incluziunile de amiloid in citoplasmă celulelor nervoase - vițel Laforet. includere similare, în aceste cazuri sunt determinate în ficat și inimă. Tau Laforêt constau din poliglyukozana anormale, care dă naștere pentru a include epilepsie de familie mioclonii la boli de glicogen grupuri.

Diagnostic epilepsie mioclonică

În cazuri tipice, nu este dificil, având în vedere sindromul clinic de bază: hiperchinezie mioclonică, convulsii, deteriorare mentală, rigiditate musculară. Formele progresive Cronic-ca de encefalita tic-suportate poate semăna uneori o epilepsie mioclonică de familie, dar este foarte rar. hiperkinezie mioclonică cu crize periodice comune tipice de epilepsie Kozhevnikova. Cu toate acestea, mioclonii aici sunt de obicei localizate. Mult mai complicat diferențierea-Lundborg boala Unferrihta de epilepsie obișnuită, în cazul în care este însoțită de mioclonie în perioada interictale. Acest formular este uneori numit epilepsie clonice mio-, iar la un moment dat denumit „epilepsie cu WinCE sau labagii.“ Frecventa mioclonus epilepsie cu mioclonică estimat foarte diferit (de la 75 până la 1%). De obicei, acesta este un mioclonus sincron, aritmică cu un efect de motor mare. Mioclonie sunt mai frecvent observate în centura scapulară și o parte proximală, cel puțin în picioare și în cap. De multe ori, există o legătură evidentă mioclonii care se încadrează adormit sau trezesc. În cele mai multe cazuri, prin diferite perioade (în medie 3 ani) să se alăture convulsii mioclonus mari. Cu toate acestea, aproximativ Q40% din capturi mari preced mioclonii. Astfel, diferența de boala Unferrihta - Lundborg sunt sincronicitate, simetrie, mioclonus, și nici o tendință de a le generaliza. Puțini sensoklonicheskaya exprimate și reacția psihoklonicheskaya, fără pierderi semnificative neurologice. modificări de personalitate sunt epileptice și nu a mers într-o demență progresivă. În cele din urmă, mult mai puțin nepoliticos schimbări de electroencefalogramă. Există, de obicei, un fond de bază normală, cu vârf ocazionale - complexe val.

Simpla combinație de convulsii și hiperkinezie mioclonice încă nu dă motiv pentru diagnosticul de epilepsie mioclonică. Dimpotrivă, prezența suferinței grave arată fluctuații ascuțite de intensitate hiperkinetic în anumite zile și cursul progresivă a bolii.

multiplex paramyoclonus Intitulata sau mioclonus esențial descrie reducerea anumitor mușchi ai feței, trunchiului, brațelor și picioarelor, care se repetă de 5-10 ori pe minut. Boala apare la maturitate, un benigne, care nu este însoțită de crize și schimbări mentale.

În general, există aproximativ 30 de boli în care pot apărea mioclonus. Cu toate acestea, până în prezent și Nosologie și clasificarea tolikomorfologicheskaya sindrom mioclonică este departe de a fi rezolvată.

epilepsie mioclonică Unferrihta-Lundborg este descris ca o boala familiala rara este moștenită în mod autosomal recesivă, cel puțin - pe tipul dominant. Cunoscut și cazuri sporadice.

Video: Cauzele epilepsiei la copii, tratament. Episyndrome. epilepsie simptomatică. (Opinii)

Tratamentul epilepsiei mioclonus

Terapia oferind în același timp rezultate foarte slabe. Se afișează medicamente anticonvulsivante. reduce în mod semnificativ mioclonii cloralhidrat, care reprezintă proporția a crescut treptat.