rum.ruspromedic.ru

Hipercolesterolemie Familial - boală congenitală și ereditară a fătului și nou-născutului

Cuprins
boala ereditara si congenitale ale fătului și nou-născutului
tulburări genetice
Autozomal dominant mod recesiv autozomal de moștenire
Moștenirea tip recesiv și dominant X-linked
Principii clinice comune în tulburări genetice
Cromozomii și anomaliile acestora
Metode de studiu de cromozomi
aneuploidia
aberaţie structurală
cromozomi sexuali
Anomalii in sistem cromozom sexual
Sindromul Klinefelter
Femeile cu cariotip 47, XYY masculi cu cariotip
cariotipuri cromozomiale sex Atipice
cromozomi daune sindrom, avort spontan, consiliere genetică cu tulburări cromozomiale
malformații congenitale
Principiile de consiliere genetică
Țesături și metode folosite pentru diagnosticul prenatal
teratogen
radiație
dysmorphology
erori metabolice congenitale
Violarea metabolismului aminoacizilor - fenilalanină
Violarea metabolismului aminoacizilor - tirozina
Violarea metabolismului aminoacizilor - albinism
Violarea metabolismului acidului amino - homogentisuria, parkinsonism
Violarea metabolismului aminoacizilor - metionină
Violarea metabolismului aminoacizilor - cistină
Violarea metabolismului aminoacizilor - triptofan
Violarea metabolismului aminoacizilor - valina, leucina, izoleucina
Violarea metabolismului aminoacizilor - glicină
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina
Violarea metabolismului aminoacizilor - treonină
Violarea metabolismului aminoacizilor - acid glutamic
Violarea metabolismului aminoacizilor - ciclul ureei și hiperamoniemie
Deficienta karbamilfosfatsintetazy și N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy deficitului
Alte tulburări metabolice ale ciclului ureei și hiperamoniemie
Violarea metabolismului aminoacizilor - histidină
Violarea metabolismului beta aminoacizi
Violarea metabolismului aminoacizilor - lizină
Încălcarea metabolismului carbohidraților în intestin
Violarea metabolismului carbohidraților în țesuturile organismului
Anomaliile nu sunt însoțite de acidoză lactică
deficit fructokinază, 1-fosfofruktaldolazy, mutaza, lactat dehidrogenazei
Perturbări în metabolismul carbohidraților țesuturilor asociate cu acidoză lactică
Subacută necrozantă encefalopatie
boli de stocare a glicogenului
Glycogen boli de stocare - BGL III
Glycogen boli de stocare - BGL V
boli de stocare Glicogen - BGL XI VI
Deficitul Ksilulozodegidrogenazy, mannozidoz
Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic
Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Boala Fabry
Boala Gaucher
Boala Niemann - Pick
leucodistrofia metacromatică
boala Krabbe
Lipogranulematoz
boala Wolman
adrenoleukodystrophy
boala Refsum
tseroidlipofustsinozy neuronale
Mucolipidosis
Mucolipidosis - metabolismului lipoproteinelor și transport
Mucolipidosis - nivelul lipidelor plasmatice și a lipoproteinelor
hiperlipoproteinemia
hipercolesterolemie familiala
hiperlipidemie secundar
Tulburări metabolice ale purinei și pirimidinei
Încălcarea metabolismului purinei
Alte tulburări ale metabolismului acidului uric
Violarea metabolismului pirimidinic
Alte defecte ale enzimelor și proteinelor
Defecte enzime plasmatice
Defecte proteine ​​alte țesuturi
porfirie
variante genetice ale porfirie
methemoglobinemie ereditar
hemocromatoza

GENETICE PRIMARE DEFECTE

hipercolesterolemie familiala heterozigota. Aceasta boala este moștenită într-un tip dominant, încalcă metabolismului lipoproteinelor și afectează astfel nivelul de lipide în plasmă are loc cu o frecvență de cel puțin 1 * 500 și este cea mai comună formă de hiperlipidemie ereditar, detectabilă în copilărie. Anomaliile moleculare bolii subiacente, nu au fost identificate și distinse de cel puțin opt mutații alelice independente ale genei responsabile de receptorii LDL, ceea ce duce la o perturbare a LDL-receptor de captare din circulație (vezi. Fig. 7-30). Majoritatea bolnyh- este heterozigot pentru una dintre aceste alele și au aproximativ jumătate receptorii anormale și jumătate nemodificate, rezultând o creștere a nivelului plasmatic de colesterol LDL, este diagnosticată la nou-născut și persistent pe tot parcursul vieții.
Manifestările clinice ale hipercolesterolemie familiala, cel mai tipic dintre ele - ateroscleroza precoce a vaselor coronare, de obicei, nu se dezvolta la 3-4 mii 10 ani de viață. Incidența de vârf de infarct miocardic la bărbați reprezintă 4-5 mii 10 ani de viață la vârsta de 60 de ani, infarct miocardic a transferat 85% dintre ele. La femei, vârsta medie la care semnele clinice, este de 60 de ani.

1 Dietolechenie folosind astfel de amestecuri de înlocuitorii de lapte

Există o istorie de familie evidentă a bolii coronariene precoce, apariția xantoamelor tendon (nodulara tumefacție în tendonul calcaneu și a altor muschi, care este asociată cu depunerea de esteri de colesteril în macrofage) și în epoca țesuturilor moi (xantelasma) și corneei (Arcus cornea). Aceste simptome sunt rareori la copii cu forma heterozigota a bolii, cu excepția xantoamelor tendon care pot apărea în 10-15% din cazuri în a 2-a 10-a aniversare a trăi într-o inițial manifestările clinice ale bolii. Heel tendinita in adolescenta trebuie sa fie sugestive pentru hipercolesterolemie familiala
diagnostic confirmate de antecedente familiale sugestive de cazuri precoce de infarct miocardic, xantom tendon și nivelul colesterolului plasmatic total de peste 3000 mg / l în familie pentru adulți. copii bolnavi in ​​nivelul colesterolului total este de obicei mai mare de 2500 mg / l, în timp ce LDL cholest peste 2000 mg RIN / L.
tratament, care vizează controlul greutății corporale, efect relativ mic asupra nivelului de colesterol din plasmă heterozigoți. Acesta arată o dieta saraca in colesterol (250-300 mg / zi). Pacientul nu trebuie sa primeasca mai mult de 30% din totalul consumului de energie din grasimi (aproximativ 10% din acizi grași polinesaturați, mononesaturate și saturate). În ciuda faptului că acest lucru poate duce la o reducere semnificativă a cantității de colesterol LDL (reducere de 15%), de la sine nu este capabil de dieta normaliza, prin urmare, este posibil să se recomande colestiramină sau colestipol să se întâmple în continuare în reducerea colesterolului LDL. Aceste neadsorbit Preparate naru shayut ciclu hepatoenteric de a lega acizii biliari în efect pozitiv kishechnike- explica de asemenea inducerea receptorului LDL în ficat. Majoritatea copiilor tolera acest tratament, efecte secundare, cum ar fi constipație și disconfort abdominal pot fi ușor eliminate. Ambele medicamente pot perturba absorbtia vitaminelor liposolubile. În acest sens, se arată atribuirea acestor vitamine, și este recomandabil să se determine nivelul de vitamina A în plasmă și timp de protrombină. Colestiramina eliberat în cutii de 9 g, care este echivalentă cu 4 g de medicament activ. Doza depinde de vârsta și severitatea giperholesterinemii- 1/2 pachet (2 g de substanță medicamentoasă activă) de două ori pe zi, înainte de mese pachete de 3-4 ori pe zi, t. E. 24-32 g / zi. Doza la 3 cutii de două ori pe zi (24 g / zi) poate efectua bine adolescenților, ajută la reducerea nivelului de colesterol LDL până la 500-1000 mg / litru. Colestipol este disponibil în ambalaje de 5 g în întregime Formula care reprezintă doza activă de medicament este aceeași ca doza de colestiramină. Dacă nivelul de colesterol LDL este mai mare decât percentila 95 poate fi indicat un tratament (pentru adulți) acid nicotinic. În plus, se transformă eficient plasmafereza la fiecare 2- 3 săptămâni.
forma homozigotă de hipercolesterolemie familiala. entitate rare (aproximativ o 1 până la mn), homozigot pentru o alelă sau alele heterozigote ale mai multor purtători cu funcția receptorului de afectare a LDL. Homozigotii nivelul colesterolului plasmatic este de 6000 mg / l și până la momentul nașterii. Pacienții apar xantom piele plat la nivelul articulațiilor genunchiului și cot și fese. Nou-născuții le definesc de multe ori, și până la vârsta de 6 ani, ei sunt deja la toți pacienții. Aproape întotdeauna este posibil să se identifice xantoamelor tendon, xantelasma și cornea Arcus. ateroscleroza coronariană se dezvoltă adesea la vozrasta- în vârstă de 10 ani, cei mai mulți pacienți mor de un atac de cord, la vârsta de 30 de ani.
Medicamente și dieta nu afectează în mod semnificativ cursul bolii. În acest sens, se arată terapie plasmafereza regulate și invazive, de exemplu, chirurgia de by-pass ileon și suprapuse anastomoza portocaval, ceea ce a dus la un oarecare succes. Uneori este transplantul de ficat eficient. Tratamentul este Promițător afereză LDL, eliminarea LDL prin affinitetnymi coloane plasmafereză.

Popigennaya hipercolesterolemia

Cunoscut pentru mai multe familii, membrii din care o mare rafalelor inclus Cantitatea de colesterol din LDL este moștenită, dar hipercolesterolemia moderat severă, lipsa stigmatelor fizice (de exemplu, xantoamelor tendon) și tendinta familiala mai putin severa a bolii coronariene nu confirma diagnosticul de hiperlipidemie familiale. În unele cazuri, cauza este hiperlipidemia combinată familială, în timp ce în altele - alte cauze genetice. Poate ca un efect combinat final poate fi considerată o singură genă sau mai mult cu efectul unuia sau mai multor factori de mediu (de exemplu, dieta). Cu toate acestea, hipercolesterolemia este o indicație pentru analiza istoriei familiei pentru a identifica boala coronariana si nivelurile crescute de colesterol de HDL si LDL. Prin creșterea cantității de colesterol LDL. Principiul tratamentului pacienților coincide cu tratament principiul menționat cu realizări heterozigoți. În plus față de restricțiile din controlul dieta de greutate corporală și exerciții fizice regulate sunt importante, iar pacientul trebuie avertizat cu privire la riscurile suplimentare asociate cu fumatul. În cazul în care colesterolul LDL rămâne încă în cantități mari, se recomandă să înceapă tratamentul colestiramină sau colestipol.

giperalfalipoproteinemiya familie

În contrast cu creșterea în plasmă lipoproteine ​​alte creștere a nivelului ei de HDL colesterol are un efect protector împotriva dezvoltării aterosclerozei a vaselor inimii, probabil datorită rolului jucat de HDL în transportul invers al colesterolului. creșterea moștenire în cantitatea de colesterol din HDL a fost descris ca sindromul Glueck longevitate în familii în care riscul de a dezvolta ateroscleroza precoce a fost sub normal. Astfel, la copiii cu hipercolesterolemie moderată este necesară pentru a determina nivelul de HDL colesterol. La persoanele cu o cantitate giperalfalipoproteinemiey de colesterol HDL este la limita superioară a valorilor normale, iar în LDL în intervalul normal.

Familie (endogeni) hipertrigliceridemie

Boala apare cu o frecvență de 2-3 la 1000 de adulți, dar este detectată cu cel puțin 5% dintre pacienții cu infarct miocardic, înainte de vârsta de 60 de ani. Riscul aterosclerozei premature in hipertrigliceridemia familiala, cu toate acestea, mult mai puțin decât cu hipercolesterolemie sau hiperlipidemia combinată familială. Boala poate fi diagnosticată doar atunci când sondajele de familie care se identifică, de obicei, creșterea nivelului trigliceridelor à jeun la 2000-5000 mg / l, care nu este asociat cu giperhilomikronemii și moștenit de tip dominant. Există familii, unii membri, împreună cu hipertrigliceridemie observat giperhilomikronemii. Doar 10-20% dintre persoanele cu forme hipertrigliceridemie familie de niveluri crescute ale trigliceridelor din plasmă, care este diagnosticată la cei cu vârsta sub 20 de ani, în timp ce 50% dintre adulții care au moștenit o genă anormală marcată hipertrigliceridemie. Obezitatea este rezistența la insulină, hiperinsulinemie, intoleranță la glucoză și hiperuricemiei sunt cele mai frecvente si sunt asociate cu boala. În ciuda faptului că defectul metabolic specifice care stau la baza bolii nu este detectat, se poate presupune că polyetiology, din moment ce, în unele cazuri, a fost identificat supraproducție de VLDL, în timp ce altele au arătat o scădere a clearance-ului lor.
Tratamentul copiilor este de obicei ca scop reducerea greutății corporale și limitarea aportului alimentar de glucide (45% din aportul energetic total), grăsimi și colesterol. Valoarea Rivka / imbunatatire nu confirma eficacitatea tratamentului.
hiperlipidemia exogenă și endogenă (giperlipoproteikemiya tip 5)
Pacientii cu aceasta boala rara (frecvență mai mică de 1 în 5000) ca un hilomikron- nivel semnificativ crescute și VLDL trigliceridelor. Manifestările clinice includ xantoamelor eruptiv, lipemiei retiniene, pancreatită „toleranță scăzută la glucoză asociată cu giperinsunilizmom. Boala, de obicei, nu se manifestă în copilărie, deși există rapoarte de câteva familii în care un defect neidentificat (e) se manifesta la o vârstă fragedă. Tratamentul constă în principal în controlul greutății corporale și diete. Se poate demonstra că limita aportul de glucide, în scopul de a reduce supraproducție endogen de trigliceride VLDL. Pacienții trebuie să evite consumul de alcool și pentru a limita utilizarea de grăsime. Posibilitatea de a utiliza măsuri dietetice agresive vor fi inițiate înainte de începerea tratamentului medicamentos cu scopul de a reduce nivelul de trigliceride VLDL.

hipertrigliceridemia exogena (giperhilomikronemii)

Deficitul de lipoprotein lipazei. Boala este extrem de rar (mai puțin de un caz la 100 000), este moștenită în mod recesiv autozomal. În ciuda faptului că apare la scurt timp după naștere, o creștere semnificativă a nivelurilor plasmatice ale trigliceridelor (10 000-40 000 mg / l sau mai mult) nu este însoțită de simptome clinice si este adesea detectate accidental în timpul unui test de sange pentru un alt giperhilomikronemii la nivel de motiv, în acest caz " șocant „doctor. Manifestările clinice sunt la fel de xantoamelor eruptive aspectul pe corp, lipemiei retiniană, hepatosplenomegalie moderata, atacuri de pancreatită repetate. chilomicroni Giperhilomikronemii asociate cu incapacitatea de a hidrolizeaza din cauza unei deficiențe genetice a lipoprotein-lipazei in suprafata endoteliale capilare. deficiență Diagnosticarea lipoprotein lipazei (LPL) bazată pe determinarea activității enzimatice în plasmă după administrarea de heparină (activitate postgeparinovaya lipolitică).
Apos deficit-P. dovezi clinice și de laborator a unui defect genetic Apos-I, un cofactor de LPL, similare cu cele ale deficitului de LPL. Diagnosticul se bazeaza pe date izoelectrică focalizare VLDL.
Cu faptul că și alte boli la pacienții care nu prezintă risc crescut de dezvoltare timpurie a aterosclerozei, ci o amenințare pentru viața lor sunt atacuri repetate de pancreatită. Tratamentele au ca scop reducerea acizilor grași dietetice cu un lanț lung (nu mai mult de 15 g de grăsimi comestibile pe zi pentru copii cu vârsta sub 12 ani), în scopul de a ameliorarea simptomelor și a atacurilor de pancreatită. Utilizarea uleiurilor de trigliceride constau din acizi grași cu o lungime medie a lanțului, poate îmbunătăți gustul alimentelor și să ofere necesare pentru o creștere a copilului calorii. Trigliceridele de lungime medie a lanțului sunt absorbite direct în vena portă la ficat și transportat fără formarea chilomicronilor și din aceasta în circulația sistemică. Nici unul dintre medicamente hipolipemiante disponibile în prezent nu asigură un efect terapeutic stabil în acest tip de tulburări metabolice.

hiperlipidemia Familial combinate

Această familie de hiperlipoproteinemie variante multiple, aparent, este cel mai frecvent tip de lipoprotein metabolic (frecventa ajunge la 1 la 100) și este asociată cu o creștere ridicată a infarctului miocardic. În această boală moștenită în mod dominant hipertrigliceridemie aproximativ 1/3 din membrii familiilor cu hiperlipidemie este definit, 1/3 - 1/3 și hipercolesterolemia - holesterin- și trigliceridemiei. moderat crescut nivelurile de lipide, de multe ori de aproximativ 95 percentile. În plus, unul și același pacient poate fi la momente diferite de tipul de tulburări lipoproteice variază. Boala nu este de obicei însoțită de apariția xantoamelor tendon, dar simptome, cum ar fi obezitatea, hiperinsulinism, toleranța la glucoză la adulți sunt comune. În ciuda faptului că 50% dintre adulti ai caror parinti au suferit de această boală, hiperlipoproteinemia definite, copii hipercolesterolemie semnificativă și / sau hipertrigliceridemie nu pot fi detectate până la 2-3 st 10 de ani de viață, care este asociată cu expresia genelor treptată. Riscul de boli cardiovasculare premature este suficient de mare, cu toate că nivelurile de lipide pot fi crescute moderat la 20-50% dintre pacienții cu infarct miocardic apare înainte de vârsta de 50 de ani. Motivul pentru diferite severitate a hiperlipidemiei nu a fost stabilită, dar se știe că boala este asociată cu supraproducție de VLDL. Pacientii cu acest tip de hiperlipidemie necesită un tratament similar cu cel în forma heterozigotă de hipercolesterolemie familiala. Măsurile dietetice au ca scop controlul giperholesterinemii- posibila restricție de carbohidrati pentru a reduce hipertrigliceridemie.

disbetalipoproteinemiya Familie (hiperlipoproteinemie tip 3)

Este o boala rara caracterizata prin aparitia de lipoproteine ​​plasmatice anormale, numite beta-VLDL sau plutitoare lipoproteine ​​beta. Plat xantom palmo de-a lungul pliurilor (xantom striați palmarului) sunt de valoare de diagnostic. Alte manifestări clinice includ tuberoeruptivnye xantoamelor pe trunchi, xantom tuberoase în cot și genunchi articulațiilor, xantomelor tendon. Adesea, procesul a implicat vasele coronariene și periferice. anomalie genetică specifică constă în mutații în încălcarea structurii apoE care reduce legarea APOE lipoproteinelor care conțin la receptorii hepatice (vezi. Fig. 7-29 și 7-30) și, prin urmare, a încetini un chilomicronilor de reciclare și fragmente de VLDL. Există trei alele ale genei responsabile de sinteza apeE, care poate fi însoțită de apariția celor șase fenotipuri ApoE recunoscute în timpul izoelectrice proteinelor VLDL. Unul dintre aceste fenotipuri, APOE 2/2, apare la aproximativ 1% din persoanele private din populație, dar mai mult de 90% din persoanele cu disbetalipoproteinemiey familiala prezenta acest fenotip. Ca o familie disbetalipoproteinemiya rare (mai puțin de un caz la 1000 de adulți), majoritatea persoanelor cu APOE 2/2 se adaptează bine la o încălcare a clearance-ul său. Dacă au notat chilomicroni hyperproduction (de exemplu, ca urmare a unor erori dietetice) sau VLDL (de exemplu, în virtutea prezenței unui alt hiperlipidemie familie de gene), boala clinică se poate manifesta în întregime.
Diagnosticul poate fi determinat prin simptome clinice sau de a identifica electroforeza lipoproteina anormale. Acesta poate fi detectat și o compoziție chimică anormală a particulelor. VLDL colesterol din aceste persoane Marea valoare pentru colesterol VLDL la cantitatea totală de trigliceride peste 0,3. APOE-fenotipirovanie- procedură inaccesibile, dar poate fi realizată în laboratoare specializate.
disbetalipoproteinemiya de familie - doar varianta ereditară a hiperlipidemiei cu sensibilitate excepțională la restricții alimentare. Reducerea greutății corporale la valori corespunzătoare lungimii corpului, de multe ori duce la normalizarea lipidelor. Dieta ar trebui să fie cantitatea de glucide (35-40% din aportul energetic) limitat, pentru ca acesta să fie corectat conținut de grăsimi (40% din aportul energetic cu creșterea conținutului de acizi grași polinesaturați relativ la saturate) și pentru a limita cantitatea de colesterol în acesta. Efectul terapiei medicamentoase la copii insuficient studiate, dar la adulți cu disbetalipoproteinemiey familială cu nici un efect al stării dieta îmbunătățește tratamentul de derivați ai acidului fibric.


«Înapoi - Pagina următoare »
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Lipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiLipogranulematoz - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Radiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiRadiații - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Adrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiAdrenoleukodystrophy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Hemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHemocromatoza - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…Violarea metabolismului aminoacizilor - homogentisuria, boala Parkinson - boală ereditară și…
Violarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născutViolarea metabolismului pirimidinic - boli genetice și congenitale ale fătului și nou-născut
Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…Violarea metabolismului aminoacizilor - serina - și boală ereditară congenitală a fătului și…
Hiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiHiperlipoproteinemie - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Neuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiNeuronal tseroidlipofustsinozy - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Cromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutuluiCromozomii și anomaliile lor - ereditare si boli congenitale ale fătului și nou-născutului
» » » Hipercolesterolemie Familial - boală congenitală și ereditară a fătului și nou-născutului

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu