Boala Pyle - diagnosticul clinic si radiologic al displazie a scheletului

E. Pyle (1931) a descris metaphyses displazii leziunii oaselor tubulare lungi și de cea stabilită în literatura de specialitate, termenul de „sindrom Pyle“. Am început să apară numeroase rapoarte anecdotice, r care se schimbă în scheletul au fost similare cu cele descrise de E. Pyle, sau ceva diferit de la ei, și de aceea au început să dea nume noi.
MV Volkov și colab. (1982) subliniază: „Tendința de a abuza de diagnostic“ boala Pyle ". Sub acest nume, a fost un grup de boli pentru care literatura de specialitate este criterii de diagnostic diferențial absolut clare, astfel încât acestea sunt adesea considerate a fi una și aceeași boală. "
În prezent, există trei specii ale bolii: 1) kraniometafizaonuyu displazia 2) frontometafizarnuyu displaziyu- 3) displazia metafizei osoase.
Analiza datelor clinice cu raze X prezentate în literatura de specialitate susține că aceasta nu este separat entități nosologice, ci doar o singură specie de boala, simptomele procesului displazic severitate diferite și combinații ale acestora. Etc, iar acestea înfrângerea soiuri de craniu combinat cu modificări ale oaselor lungi. În cele mai multe cazuri, această boală de familie ereditară cu un mod autosomal dominant de moștenire sau autosomnoretsessivnym. În unele cazuri, modul de moștenire nu este instalat.

displazie-Cranio metafizară

Acest lucru este cel mai rău dintre acestea boala este detectat la o copilarie si adesea are o familie ereditară. În prim-planul înfrângerea craniului, atât cerebral și facial la expresia ei de abordare a picturii „os lvinosti.“ Craniul este crescut în dimensiune, oasele bolții craniene ingrosat considerabil și compactate. Scleroza pronunțat, baza craniului, prin care un găuri îngustate și canale ale nervilor cranieni, care face auditive si deficiente de vedere, aspectul de pareza nervului facial. leziune caracteristica a craniului facial, hiperostoza oasele fetei, si obliterarea sinusului uneori mandibulare și îngustarea căilor nazale, care împiedică respirația nazală. Există cer ridicat, brusc rămas în urmă în dezvoltare, mărunțire dinți. schimbat semnificativ aspectul pacienților: ochi larg separate, globi oculari reduse în dimensiune, nas șa plat cu scufundată spate și proeminente deal os deasupra. Inteligența este redus în mod semnificativ.
Uneori detectat activitatea cardiacă legate. metafizele Înfrângerea oaselor tubulare lungi, mai ales în regiunea genunchiului, exprimată în expansiune-sticla simetrică a subțierea corticală și trabeculară structurii osoase reorganizare. De asemenea, extins la sfârșitul sternală de claviculă și coaste pe ambele părți. Coloanei vertebrale și a pelvisului, precum și epifizele, buretele și oasele tubulare mici, nu s-au schimbat.

Frontometafizarnaya displazie

Atunci când acest tip de boală modificări Pyle se aplică numai la segmentul craniului anterior al craniului craniene și faciale. Există un front hiperostoză os pronunțat a bolții cu proeminente înainte sprâncene masive, nas larg, obliterarea completă a sinusului frontal și subdezvoltarea altora. Scleroza bazei craniului sunt uneori combinate cu raportul de aspect greșit la nivelul coloanei vertebrale cervicale si tulburari neurologice, dar inteligenta este pe deplin păstrată. Cele mai mari apar schimbări în craniu facial, a marcat o subdezvoltare pronunțată a maxilarului inferior și dinții anomalie, se pare, astfel, la bărbie retrasă. Unele alungire și apar îndoire ale oaselor lungi ale membrelor inferioare, pentru a forma un genu valgum (picior în formă de X). Metafizare și sfârșitul claviculă și coaste extinse. Pot exista modificări la nivelul bazinului, cu o scădere intrare. Uneori identifica criptorhidism și activitatea cardiacă,

displazie metafizară

Cu această varietate de modificările de boala in craniu poate fi exprimat numai o intarziere de dezvoltare si dentitie. Principalul simptom al bolii sunt modificări ale oaselor extremităților inferioare. Pacientii de obicei inalte din cauza alungirea lor. Axa oaselor lungi sunt curbate. colului femural scurtat, extins și valgirovany. Există un genu valgum marcat. În oasele lungi, în special în zona genunchiului, diviziunile metafizei a crescut, ca și în cazul în care umflate. Stratul cortical este subțiat. Structura trabecular reconstruite și rare. Partea de mijloc a diafiza nu se schimba, doar câteva curbe de-a lungul axei. Cultivarea de zonă și epifizele nu sunt modificate. Acesta poate fi extins și metafizele oaselor tubulare scurte, precum și la sfârșitul medial al clavicula, coaste, osul pubian si ischiatice. Modificările sunt de obicei simetrice.
Starea generală a pacienților nu este încălcat. Ei se plâng doar de dureri articulare și unele limitări în mobilitatea lor. În dezvoltarea în continuare artroza precoce.
Astfel, atunci când toate variantele descrise ale bolii Pyle observate modificări foarte similare schelet difera numai piese individuale. Pacienții cu creștere normală sau ridicată, ele sunt marcate alungirea extremităților inferioare, o curbură a axei lor Genu valgum diferite grade de severitate. Metafiza oaselor lungi, în primul rând în articulația genunchiului, kolboobrazno dilatat, ca și în cazul în care umflate, are loc subțierea corticală, vid și unele rearanjare a structurii osoase trabeculare. Uneori schimba numai metafizele și la mijlocul diafizei rămâne neschimbat. În cazul în care modificările sunt propagate de metaphyses în jurul diafiză, se ingroasa si structura sa compactat. Modificările sunt aranjate simetric. În alte oase ale scheletului modificări sunt exprimate în grade diferite și rol special în tabloul clinic al bolii nu joacă. Extensiile pot fi sfârșitul sternală de claviculă și coaste, compartimentul median al bazinului și metafizele oaselor tubulare scurte.
În legătură cu același tip de modificări în scheletul trunchiului toate soiurile de boala ar putea fi Pyle
se face referire la grupul de displazie metafizară, care se bazează pe o încălcare a hondrogemeza. Cu toate acestea, lider imaginea in boala sunt leziuni ale creierului si a craniului facial, care este foarte variabilă. Acestea variază de la modificari subtile in displazii metafiza pentru a învinge semnificativ deformarea exprimată în toate craniana (acoperiș și de bază), hiperostoza oaselor faciale și mandibulă la kraniometafizarnoy. Există, de asemenea, o variantă mixtă intermediar caracterizat limitat segment hiperostoza frontal al acoperișului și baza craniului și oaselor fetei hipoplazie, in special maxilarul inferior, ceea ce duce la distorsiuni ale creierului si a craniului facial la displazie frontometafizarnoy. Că leziune craniană determină evoluția clinică severă a bolii, cauzand surzenie, orbire, paralizia nervului facial și uneori neregularități în compresia măduvei spinării la foramen magnum.
Leziuni la nivelul craniului este practic vindecat, în timp ce schimbarea extremitati sunt stabilizate și rolul de lider în cursul în continuare a bolii nu joacă. Dacă analizăm toate schimbările din craniu la soiurile ale bolii Pyle, se constată că aceleași modificări apar și leziuni monolocal ale craniului nu sunt însoțite de modificări ale oaselor scheletice ( „lvinost“ cherubism) și displazia poliossalnoy clasic fibros al scheletului, și alte combinate sindroamele sale. În acest sens, ne referim la un sindrom forme varietate Pyle combinate displaziei fibroase - dysostosis. Se crede că acumularea de material, și studiul în continuare a acestor specii va stabili natura lor patogenetică și de a determina locul potrivit în tabelul de clasificare.