Biochimice Metode de cercetare - neurologie pediatrică

Video: Psihosomatica: biochimie emoțiilor

Video: Contrastante metode de cercetare a sistemului urinar la animalele de companie mici

Metodele biochimice sunt de o mare importanță în diagnosticul bolilor ereditare ale sistemului nervos. Modificări în metabolismul proteinelor poate fi detectată prin electroforeză, metode de izotopi. Cele mai multe schimbări caracteristice ale metabolismului proteic în boli ereditare ale sistemului nervos apar la nivel de aminoacizi.
Metoda principală de cercetare de aminoacizi în țesuturi și fluide biologice (sânge, urină) este metoda cromatografiei de partiție de aminoacizi pe hârtie. cromatografie pe hârtie pot fi separate până la 18 - 20 de aminoacizi. In giperaminatsiduriyah specific a crescut brusc excreția urinară a unuia sau mai multor aminoacizi (fenilalanină la felilpirovinogradnoy oligofrenii- tirozină, serină, cistină și treonină - cu degenerare hepatolenticulară etc.). Când giperaminatsiduriyah nespecifică observă creșteri moderate de obicei, în concentrație urinară a mai multor aminoacizi. Detectarea giperaminatsidury specifice pentru diagnosticarea bolii pe cromatogramă. Studiul aminoacizilor în urina părinților și rudelor face posibilă identificarea încălcări, deplasări identice ale metabolismului aminoacizilor la pacienți.
Baza unui număr de boli ale sistemului nervos (în particular, demielinizante) sunt tulburări ale metabolismului lipidelor. Există mai multe metode de determinare a compoziției și cantitatea de lipide: cromatografie pe silica gel în coloană, în strat subțire și cromatografia gaz-lichid.

Detectarea volumului tulburărilor lipidice este adesea singurul criteriu în diagnosticul diferențial al diferitelor boli demielinizante cu tablou clinic similar. Astfel, leucodistrofia metacromatică Scholz în principal asociat cu sulfatide catabolism depreciate (cerebroside conținând acid sulfuric), Krabbe leucodistrofii însoțite de acumularea în cerebrozide .mozge. Când amavroticheskoy idioția observat reducerea cerebroside și sulfatide și o acumulare puternică de gangliozidă. Boala Niemann - Vârf asociat cu sfingomieline catabolism depreciate care opredeliyutsya valoare a crescut în sânge și în lichidul cefalorahidian.
De mare importanță este, de asemenea, studiul metabolismului glucidic și minerale. Prigepatolentikulyarnoydegeneratsii există încălcări grave ale cuprului ibelkovogo schimb cu familia paralizie paroxistic - metabolismul de potasiu.
În principiu, tulburări biochimice stau la baza oricărei boli ereditare. Mutația genei enzimei este însoțită de o încălcare a sintezei, care se manifestă în blocada completă a enzimei, reducând activitatea sau încălcarea acesteia. Din păcate, atunci când doar unele boli ereditare cunoscut defect enzimatic care face ca manifestarea lor clinică. In cele mai multe cazuri, au fost efectuate studii biochimice pentru tselyu- de diagnostic pentru a identifica consecințele biochimice specifice ale defectului original. Cunoașterea acestui defect inițial permite detectarea precoce a tulburărilor biochimice și să le corecteze, înainte de punerea în aplicare clinică a genei mutante, prevenind dezvoltarea manifestărilor morfologice și clinice ireversibile. Astfel, fenilcetonuria stabilită legătură cu deficiență ereditară a genei responsabile de sinteza fenilalaninoksidazy, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină în sânge, eliberați în cantități semnificative în urină, formarea de terminare a tirozinei. Identificarea defectului biochimice la sugari și numirea în timp util a unui regim alimentar lipsit de fenilalanină, pentru a preveni dezvoltarea unor semne clinice severe ale bolii.