Fermentopaticheskie hiperbilirubinemie

hiperbilirubinemie Fermentopaticheskie (gepatozy pigmentate benigne) - giperbilirubiiemii în principal din cauza neconjugat (indirect) fracția biliară pigment asociată cu defecte determinate genetic ale enzimelor hepatice implicate în conjugare, transportul și parțial - excreția bilirubinei. Mai departe, fără modificări morfologice brute de obicei benigne ale ficatului și-a exprimat hemoliza.

epidemiologie
hiperbilirubinemiei neconjugate este destul de comună, în special în rândul tinerilor. În diferite țări, hiperbilirubinemie apare la 1-5% din populație.

Caracteristicile speciale ale celor mai comune boli din acest grup - boala Gilbert (familială hiperbilirubinemiei neconjugate non-hemolitic) includ sexul masculin, vârstă fragedă și numărul redus de manifestări clinice generale.

Dintre hiperbilirubinemia neconjugată formează cea mai mare parte a bolii Gilbert și sindroamelor adiacente. Restul de hiperbilirubinemie sunt foarte rare (sindromul Crigler - sindromul Johnson, Rotor - Najjar, Dubin). statistici exacte cu privire la incidența acestor sindroame acolo.

La 54 de bărbați cu hiperbilirubinemie neconjugată stabile cu alte teste funcționale de bază normale și absența markerilor serici ai hepatitei B biopsie hepatice au fost efectuate si intreaga gama de studii necesare. Rezultatele studiului staționare a acestor pacienți: boala Gilbert - în 34 (63%), aceasta include așa-numitul hiperbilirubinemiei postgepatitnaya (23 de persoane). Restul de 20 de persoane au găsit formă giperbilirubinemicheskaya de hepatită cronică persistentă (probabil o combinatie de boala hepatita persistenta Gilbert), 11 persoane (20,4%), hepatopatie alcoolică în 5 (9,2%), hepatită fulminantă (probabil in asociere cu boala Gilbert) 3 (5,6%) și hepatită cronică activă în 1 (1,8%).

Etiologia și patogeneza
Tulburări metabolice pigmenții biliari care apar cu hiperbilirubinemie pot fi cauzate de diferite cauze:
1) creșterea producției de formă neconjugată de pigment se datorează în principal gemoliza- crescut
2) reducerea captării hepatice a bilirubinei serice neconjugată krovi-
3) conjugarea bilirubinei în încălcarea pecheni-
4) randament bilirubina de hepatocite deteriorate (de exemplu, cu un pronunțat citoliză) direct în krov-
5) secreție biliară violare din hepatocit în capilarele biliar
6) încălcarea circulației biliare a căilor biliare intrahepatice și extrahepatice.

Primele trei încălcări atrage după sine o creștere a bilirubinei serice în principal nekonyugirovaynogo, a doua trei - preimuschestaenno formă conjugată a bilirubinei. În acest capitol vom discuta hyperbilirubinemias asociate în principal cu al doilea, al treilea și al cincilea motive.

icter recurent benign au fost descrise pentru prima dată în 1901 de A. Gilbert și P. Lerboullet numit „simplu cholehemia familie“. Originea termenului scurt, tranzitoriu hiperbilirubinemie rol important jucat de alcool și de droguri intoxicație (sulfamide, cloramfenicol, extract de feriga indotsid masculine, etc.). O altă cauză a hiperbilirubinemie tranzitorii la persoanele sanatoase sunt diferite infectie intercurente (granulom parodontale, amigdalite cronice, etc). Mai puțin frecvent printre motivele sunt tulburări tranzitorii ale fluxului sanguin după efort fizic sau rănire. În cele din urmă, hiperbilirubinemie apare de multe ori după surmenaj severă și de foame, efectuate cu scopul tratamentului.

Boala Gilbert se referă la boli ereditare transmise într-un mod autozomal dominant. In patogeneza bolii joacă un rol, în primul rând, tulburările funcției de transport a proteinelor (glutation transferaza, etc.), nu se g√sesc conjugat-lea bilirubinei la reticulul endoplasmic neted (microzomi) hepatocite și în al doilea rând, microzomal enzimă defect UDP-glucuronil prin care conjugarea se realizează (compus) și bilirubina la glucuronic alți acizi.

Unii cercetători aduc împreună cu boala hemolitica întruchipare boala Gilbert. Împotriva acestui concept arată absența anemiei, un fel de modificări ale funcției hepatice - în particular, clearance-ul lent al acidului nicotinic și rifampicină, precum și o relație strânsă între familiile din sindromul separat Crigler - Najjar și Gilbert, care vorbește în favoarea aceeași patologie a acestor două stări. Cu toate acestea, o reducere a duratei de înjumătățire a eritrocitului încă nu poate fi explicat.

În dezvoltarea sindromului Lucy - rol principal Driscoll este dat lapte 3-la-20-pregnandiol mamei, blocarea UDP-glucuronil.

clasificare

I. hiperbilirubinemie din cauza bilirubina neconjugată.
1.1. Boala lui Gilbert și adiacent Trasarea sindromul (întruchiparea postgepatitny).
1.2. Sindromul Crigler - Najjar, I și tip II.
1.3. Sindromul Lucy - Driscoll.

2. Hiperbilirubinemie din cauza bilirubina neconjugată și conjugat.
2.1. Sindromul Dubina - Johnson.
2.2. Sindromul Rotor.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
1. Boala Gilbert (varianta postgepatitny).
2. Sindromul Dubin - Johnson (clinic asimptomatice).