Hipofosfatazia - patologia aparatului locomotor la copii

Hipofosfatazia este o tulburare autozomal recesiva de semne radiologice similare cu rahitism și în care activitatea scăzută a sângelui fosfatazei alcaline. Severitatea variază considerabil. În unele cazuri, ea se manifestă la nou-născuți, în altele boala este diagnosticată la un făt, atunci când un examen cu raze X gravidă. Aceasta poate să apară ca neonatală letală (hipofosfatazia letală congenitală), forma infantil greu și ușor care curge. Ultima detectat la copiii mai mari și adolescenți (hipofosfatazia târziu). Pentru forma letala de capete tipice corodate ale oaselor lungi, exprimarea voinței tulburări de osificare a oaselor și o scurtare marcată a oaselor lungi. La pacienții cu curbura marcată ușoară a picioarelor și grade statura scurt variind. Deoarece se produce acumularea de calciu in condrocite mature, pacienții se aseamănă pacienților cu rahitism, în timp ce formele neonatale și infantile pot dezvolta hipercalcemie. Când mai târziu formează caracteristica numai laborator servește scăderea activității fosfatazei alcaline în ser.
Prin manifestări clinice atipice includ depresia oaselor craniului, calcifiere afectarea frontal, parietal și occipital oasele, pierderea de lapte și / sau a dinților permanenți la copii. Hipercalcemia de forma infantil determină dezvoltarea nefrocalcinoza. Când mai târziu forma pacientul se plânge de dureri în oase, fracturi frecvente, deformari osoase, dar pacientul mai putin vyrazheny-, de asemenea, pierde prematur dintii.
osificantă metafiară inegal, a arătat, în plus, defectele osoase și extinderea diafizar.
Când hipofosfatazia găsit în urină cantități mari de fosfoetanolamină, deoarece nu poate fi distrus cu activitatea necorespunzătoare a fosfatazei alcaline. În ciuda faptului că metodele satisfăcătoare de tratament nu au fost încă dezvoltate, infuzia cu plasmă, bogată în fosfataza alcalină, a fost însoțită de o corecție a tulburărilor osoase. Manifestările clinice ale bolii, uneori, dispar spontan ca maturitatea copilului. În forma infantil severă poate să apară moarte timpurie de insuficienta renala. Uneori, pacienții au descris probele clinice și radiografice a nivelului fosfatazei alcaline în ser este în intervalul normal. În acest caz vorbim de fosfatazele.