Miopatiile - neuropatia

Video: Sensation! - miopatie si boli neurologice sunt tratate în EANM.

boli neuromusculare
Grupul de tulburari neuromusculare in mod traditional includ moștenite sau dobândite boală, cauzând slăbiciune musculară și atrofie. Unele dintre aceste boli afectează în primul rând, fibrele musculare (miopatie), altele sunt legate de implicarea sinapselor neuromusculare (miastenia gravis), fibrele nervoase (neuropatie, inclusiv amiotrofia neuronale) sau neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării (amiotrofia spinării).

miopatie

Video: Sensation! - miopatie tratate în EANM!

Miopatii - un grup de boli de diferite etiologii, care afectează în primul rând fibrele musculare.
Manifestarea principală a miopatie - slăbiciune musculară. Dacă miopatie este de obicei mai pronunțată la nivelul extremităților proximale și are un caracter echilibrat. slăbiciune musculară poate manifesta dificultăți în ridicarea manuală (de exemplu, păr pieptănare), în creștere de la un scaun, urcatul scarilor. Slăbiciunea mușchilor fesieri cauzează waddling ( „rață“) mers, slăbiciune a mușchilor spatelui - a crescut lordozei lombare cu hiperextensie partea superioara a spatelui. Deoarece lama slăbiciune musculară marginea interioară a lamelor se deplasează departe de piept, în special atunci când trăgând mâinile înainte ( „aripa“ a lamei). În unele cazuri, poate fi implicată musculatură craniene, care se manifesta pleoapele cazute (ptoza), mobilitate limitată a globii oculari, gipomimiya, tulburări de înghițire și de vorbire. Slăbiciunea extremităților distale (mâini și picioare) este mai frecventă în polineuropatiei.
durere de repaus si dureri musculare sunt miopatiile inflamatorii caracteristice și a bolilor asociate cu necroza mușchilor și mioglobinurie. dureri musculare în timpul sau după exercițiu indică alimentarea cu energie insuficientă a mușchilor asociate cu tulburări ale metabolismului glucidic și grăsime (cu miopatii metabolice) sau ischemie (ateroscleroza arterelor periferice sau vasculita).
atrofia musculară cu miopatii moderat exprimate și se dezvoltă relativ târziu. De obicei, aceasta implică mușchi paretic, dar uneori mascat de depozite de suprainfectia tesut adipos sau conjunctiv, care dau impresia de hipertrofie (psevdogipertrofiya).
Reflexele tendinoase sunt reduse în paralel cu creșterea în slăbiciune musculară. Pierderea timpurie a reflexelor tendinoase este mai tipic pentru leziuni ale nervilor periferici și coarnele anterioare ale măduvei spinării.
mușchii Invinge poate fi o manifestare a bolilor sistemice, prin care semnele de boli ale țesutului conjunctiv difuze pot fi detectate în timpul bolilor de inspecție, sarcoidoza, amiloidoza, endocrine, etc. În anumite miopatii (de exemplu, distrofie musculară Duchenne, distrofia miotonică), procesul a implicat nu numai mușchi scheletic, dar, de asemenea, a mușchiului cardiac (cardiomiopatie dezvoltă).
În multe dintre musculare in boli de sange creste activitatea de creatina, care este eliberat din mușchiul scheletic afectat. Electromiografia (EMG) - o parte obligatorie a studiului cu miopatii, ajută să se diferențieze miopatia de atrofie neurogene musculară (neuropatie sau leziuni ale cornului anterior). În multe cazuri, un diagnostic precis este imposibilă fără biopsie musculara sau miopatie studii genetice.
Miopatie împărțit în distrofii musculare, miopatii congenitale, miologie. miopatie inflamatorii și metabolice.

distrofie musculară

distrofia musculară (Duchenne) - un grup de boli musculare ereditare caracterizata prin slabiciune musculara progresiva si pathologically - pierderea de fibre musculare, cu înlocuirea grăsimii și a țesutului conjunctiv.
Distrofie musculară Duchenne - una dintre cele mai comune boli musculare. Acesta este transmis de recesiva de tip X-linked si apare numai la baieti, care moștenesc gena anormala de la mama. distrofie musculară Duchenne este diagnosticată în 20-30 de 100.000 de nou-născuți băieți. Boala este asociata cu o mutatie in gena care codifică distrofina. Distrofia găsite în celulele musculare netede și striate, mușchiului cardiac, neuroni și celule gliale. In distrofiei musculare Duchenne distrofina practic încetează, ceea ce duce în final la moartea fibrelor musculare și, într-o măsură mai mică, alte celule de țesut.
În primul an de viață, fără anomalii au fost observate în dezvoltarea copilului, dar mai târziu a atras atenția asupra decalajului în dezvoltarea motorie, mai ales după începutul mers pe jos.

Fig. 15.1. Gowers simptom la un pacient cu distrofie musculară. Creșterea de la podea, copilul urcă în sus cu mâinile pe picioare.

slăbiciune musculară mai pronunțată devine vizibil pentru viata de 3-4 ani. Inițial implicat mușchii centurii pelvine și a coapselor. Ca urmare, mersul devine lent, waddling ( „rață“). Pacientul nu poate masturba pe podea la picioarele ei și să se îndrepte în sus, forțat să urce treptat brațele în picioare - un simptom al Gowers (Figura 15.1.). Ca progresia bolii se extinde la mușchii centura scapulară, spate, mușchii de respirație.
Ca urmare a unui dezechilibru între grupuri musculare diferite si modificari compensatorii postura mentinerea echilibrului in timpul mersului, există o consolidare a lordozei lombare, acolo equinovarus piciorul, prin care pacienții sunt obligați să se deplaseze pe degetele de la picioare. Ulterior dezvolta contracturi musculare și reducerea (retracție) tendoanele. Caracterizat de mușchi de consolidare și de vițel psevdogipertrofiya.
La pacienții cu boală moderată la pacienții cu vârsta cuprinsă între 3-6 ani, poate exista o relativă stabilizare a condițiilor asociate cu dezvoltarea legată de vârstă a sistemului muscular, dobândirea abilităților motorii, care sunt temporar compensează în mod continuu proces de curgere distrofic. Cu toate acestea, la 10 ani, cei mai mulți pacienți își pierd capacitatea de a mișcarea independentă și sunt limitate la pat și un scaun cu rotile. Din acest moment o creștere rapidă contracturi flexie ale membrelor, scolioza a coloanei vertebrale.
Aproape toți pacienții cu ECG a arătat semne de cardiomiopatie, a scazut inteligenta, tulburari de motilitate a tractului gastro-intestinal. Pacienții mor în 20-30 de ani de la o infecție pulmonară, respiratorie sau insuficiență cardiacă.
Diagnosticul se bazeaza pe semnele clinice caracteristice ale bolii, bruște (zeci la sute de ori) creșterea activității CPK în sânge, o electromiografie de date. In ultimii ani, am dezvoltat o metodă pentru diagnosticul molecular-genetic, care permite identificarea mai precis purtatori ai genei anormale, precum și pentru a efectua diagnosticul prenatal al bolii pentru a evita nașterea pacientului.
Distrofia musculară Becker este de asemenea transmis trasatura recesiva X-speplennomu legata de o mutatie in distrofia genei ce codifică. Dar, în acest caz, distrofie încă sintetizat, deși într-o formă modificată. Aparent, acest lucru explică relativ benigne distrofia musculară Becker în comparație cu distrofie.
Boala se manifestă în primul deceniu de viață slăbiciune în creștere treptată a mușchilor centurii pelvine, șolduri, iar mai târziu mușchii centura scapulară. Atunci când efort observat spasme musculare, uneori dureroase. Rata de progresie a bolii este semnificativ mai mic decât cu distrofie musculară Duchenne. Capacitatea de deplasare independentă se pierde la 20-50 de ani. Pacienții pot dezvolta psevdogipertrofii si contracturi, dar inteligenta este normal, și insuficiență cardiacă este mai puțin pronunțată. Speranța de viață este redusă: pacienții mor la vârsta de 30-60 de ani. Spre deosebire de pacienții cu distrofie musculară pacienții cu distrofie cu distrofie Becker pot avea copii, copiii de pacienti sunt complet sanatosi si fiicele sunt purtatori ai genei anormale și se poate trece la nepoții lor.
Litselopatochno-umăr myodystrophy - o boală cu transmitere într-un model autosomal dominant, caracterizat prin implicarea (simetrică sau asimetrică) a mușchilor faciali, umăr brâu, într-un mușchii picioarelor ulterioare, și uneori - centurii pelvine și antebraț. Apare pe primul - doilea deceniu de viață, uneori mai târziu. Aspectul caracteristic al pacienților: feței gipomimichnoe cu o expresie înghețată seamănă cu un zâmbet ( „zâmbet Mona Lisa“) splayed buzelor spre exterior ( „Tapir buze„) - a marcat lama winglike originală deformare piept cu aplatizare în direcția anteroposterior și rotirea în interiorul articulațiilor umărului. La unii pacienți, înfrîngerea este asimetric. Psevdogipertrofiya și contracturi sunt rare. Boala progresează lent și nu afectează speranța de viață.
Centurii membrelor distrofiei musculare - un grup de boli cu diferite baze genetice și este moștenită într-un autosomal recesiv sau autozomal dominant. Principalele manifestări clinice - este în creștere lent slăbiciune a centurii pelvine sau umăr, iar mai târziu a afecta alte muschi. Primele simptome apar cu vârste cuprinse între 10-30 ani. Nivelul de creatina in sange este normal sau crescut ușor. mușchii psevdogipertrofiya posibile. Inteligenta este miocardului normală care nu sunt implicate. Speranța de viață nu este redusă.

Tratamentul.

potențial terapeutic pentru distrofii musculare sunt limitate. Etiologic și tratamentul patogenic nu există. Tratamentul simptomatic are drept scop principal prevenirea dezvoltării contracturilor și menține puterea musculară continuă. Obiectivul principal este de a extinde perioada maximă în care pacientul este capabil să se deplaseze independent, ca în decubit contracturi, scolioză, tulburări respiratorii în creștere rapidă. complex medical ar trebui să includă fizioterapie, masaj, activități ortopedice, terapie de droguri.
Fizioterapie este compus din mișcări active și pasive efectuate în toate pozițiile comune în ședință, culcat, în picioare la diferite poziții ale membrelor. exerciții necesare pentru a instrui muschii respiratorii si respiratie diafragmatica (umflarea bile, joacă instrumente de suflat), exerciții pentru a menține puterea în mușchii intacte și pentru a preveni contracturilor. Gimnastica ar trebui să fie făcut în mod regulat, de mai multe ori pe zi. În același timp, exercitarea excesivă și hiperextensie a mușchilor poate duce la o înrăutățire a slăbiciune musculară. Evitati repaus la pat prelungit și utilizarea scaunelor cu rotile premature.
Măsuri ortopedice conservatoare și operaționale (atele, tăiat tendonul lui Ahile și mușchi de vițel), pentru corectarea contracturile și setările existente patologice, desigur, de asemenea, scopul de a păstra posibilitatea de mișcare independentă. Atunci când în curs de dezvoltare contracturi recomandat atentă întinderea picioarelor de până la 20-30 de ori pe zi, urmată de impunerea pneului în timpul somnului.
Terapia medicamentoasă implică administrarea de medicamente metabolice, inclusiv fosfadena, vitamina E, coenzime (piridoxal fosfat, cocarboxylase), agenți anabolici nehormonale (boehmit, orotat de potasiu) riboksina, antagoniști de calciu, etc., dar eficiența lor este scăzută. Când corticosteroizi distrofie poate creste temporar forta musculara, cu toate acestea, efectele secundare (creșterea în greutate, retard de crestere, osteoporoza, diabet, hipertensiune, imunitate scazuta, cataracta, precum si necesitatea unui control medical constant) limitează utilizarea acestora.
O anumită importanță este corecția puterii pacientului. Se recomanda o dieta bogata in proteine, saraca in calorii conținut de grăsimi și a redus sub vitamine și minerale optime. Cu ajutorul dieta și activitatea fizică dozată este importantă pentru a reduce excesul de greutate corporala, care facilitează activitatea motorie a pacientului.
Rolul important jucat de sprijin psihologic pentru pacient, educație continuă, orientare profesională corectă. În etapele ulterioare ale bolii devine ingrijirea pacientului critic care vizează contracturi prevenirea, escare, complicații infecțioase, în special pneumonie. Consilierea genetică ajută la prevenirea nașterii copiilor bolnavi.

miopatii congenitale

miopatie congenitale sunt un grup de mostenite, de obicei, boli non-progresive sau lent progresive care apar de obicei, imediat dupa nastere sau la scurt timp după aceea difuze hipotonie musculară. Ulterior, există o întârziere de dezvoltare motorie: copii mai târziu, încep să se așeze, stand, mers pe jos de multe ori cad, cu greu capabil să ruleze. La vârste mai mari, acestea sunt în imposibilitatea de a efectua exerciții de gimnastică simplu, nu participă la jocuri în aer liber. În urma unei examinări a arătat slăbiciune în mușchii centurii pelvine și piciorul proximal, într-o măsură mai mică - în mușchii umerilor și mâinile brâu. Adesea, există subdezvoltare a mușchilor. Uneori sunt congenitale luxatie de sold, cer gotic, picior gol, cifoscolioze.
Obținut mai multe tipuri de miopatii congenitale, care diferă de modificări morfologice în mușchi, detectabile în investigarea biopsiilor lor (boala miez central, miopatie nemaline, etc.). Patogeneza este necunoscut. Nu există nici un tratament specific.