Geneza cauzala de hipospadias - hipospadias si tratamentul acesteia

Din cele de mai sus, este clar că geneza formală a hipospadias studiat destul de bine. Limpezit termenii bolii și căile prin care există o formațiune de deformare, dovedită legătura dintre momentul apariției bolii și severitatea acesteia.
În ceea ce privește motivele pentru care cauzează deformare a penisului si uretra, acestea sunt încă complet vyyasneny- cauzal geneza, și împreună cu ea și posibile căi de prevenire a bolii este de asemenea neclar. Prin urmare, multe dintre problemele cu hipospadias importante B are în prezent probleme de dezvoltare ale originii cauzale, soluția pozitivă care ar putea contribui la crearea unui sistem de măsuri active de prevenire.
interes istoric sunt teorii pentru a explica dezvoltarea de hipospadias diverși factori mecanici. Osten-Sacken, Goldmann (Goldmann) a admis posibilitatea apariției hipospadias influențate de traumatisme locale, amniotic șuvițe aplicate. Kaufmank (Kaufmann) a crezut că boala se bazeaza pe secretia precoce rinichi embrionar de cantități mari de urină, care în timpul injectării într-o deschidere exterioară zona a uretrei apar discontinuități, oprind în continuare troacă închidere uretral.
Aceste teorii nu pot explica orice combinație de hipospadias cu intersexualitate sau regularități recurente în formele externe ale organelor genitale ale acelorași puteri ale hipospadias sau curbură a membrilor de câmp, aproape când vei hipospadias concomitent.
În stadiul actual al cunoștințelor noastre este aproape imposibil de a face o evaluare obiectivă a teoriei Grene, Matei, Hodzhessona, Howard (Greene, Mathey, Hudgesson), potrivit căreia hipospadias este rezultatul unei combinații greșite sau a diviziunii primare de cromozomi. Cele cateva studii de cromozomi la pacienți cu hipospadias au constatat anomalii în numărul de autozomi într-o combinație de cromozomi sexuali (Severingauz). Sa dovedit faptul că cromozomul sexual complexe la pacientii cu hipospadias fara dovezi de hermaphroditism corespunde complexului, se găsește la bărbați sănătoși, t. E. Caracterizat prin prezența cromozomului XV.
Studii de cromatinei sex, reflectă structura complexului cromozom, baza genetica, de asemenea, identificat de sex masculin la majoritatea pacienților hipospadias. Toate acestea indică faptul că nu există în prezent nici un motiv să credem că hipospadias este un rezultat al inversării primordii feminin genetice și dezvoltarea acestora spre formarea corpului de sex masculin. Chiar dacă au fost cazul, nu au fost clarificate mecanismul de inversare și determină dezvoltarea corpului masculin al primordia de sex feminin.
Participarea obligatorie a factorilor genetici în apariția hipospadias implică teorie care explică hipospadias) ereditatea patologică. Fapte boli ereditare hipospadias, deși foarte puține, există în literatura de specialitate. Moszkowicz (Moszkowicz, 1929) a marcat înfrângerea hipospadias bărbați în 6 generații, Shcherbak (Scherbak) - în 4. Am observat, de asemenea, înfrângerea oamenilor hipospadias într-un caz de 4 generații în celălalt - la 2. În primul caz este vorba despre un pacient K. , în vârstă de 27 de ani, a suferit o hipospadias perineu severă, însoțită gipogenitalizme, și având un pedigree foarte interesant: hipospadias suferit de fratele său, doi frați, mama, bunica, doi frați și un frate, bunici. Pacientul a susținut că generația anterioară ca și în cazul în care acestea au fost lovite de aceeași boală. În al doilea caz hipospadias au fost lovit de doi frați ai mamei pacientului.
Ca la pacienții noștri și la pacienții Moshkovich și Shcherbaka de transmitere a bolii a avut loc pe o schemă similară cu hemofilie - o boala cu transmitere prin sex feminin, deși bolnav men- orice semne de inferioritate sexuale la femeile din toate generațiile nu a fost găsit. Evident, celulele germinative feminine a fost purtătoarea unor modificări patologice, dar patologia se manifestă în dezvoltarea anormală a organelor genitale externe, numai în cazul în care germenul oamenilor formate organizm- dacă este dezvoltat femeie, o trăsătură patologică a fost ascuns anomalii somatice nu se manifestă și Ea a păstrat numai în anumite, nu este cunoscut la noi ca un celule sexuale capabile de a da numai anomaliile somatice din organism de sex masculin. Cu toate acestea, în prezent, nu știm nimic despre motivele care duc la manifestarea caracteristicilor patologice ale celulelor sexuale numai în corpul masculin și contribuie la menținerea acestor proprietăți într-o stare latentă în formarea corpului feminin.
Dintr-o adevărată hipospadias hipospadias ereditară ar trebui să se facă distincție de familie într-o singură generație, cu toate că în acest caz, este imposibil de a nega factorul ereditar.
Erdelyi la 175 de pacienți cu boala de familie hipospadias spus 5 diferite Bij și Rose (Bigg, Rose) găsit în descrierea literaturii de 11 gospodării, numărul total de pacienți cu hipospadias și intersexuală în care sunt egale cu 42. În hipospadias familia noastră materialul doi frați întâlnit o dată, și h a avut fratele său mai mare. penilis, despre care el a fost supus unui tratament chirurgical, fratele mai mic al orificiului uretral extern deschis în santul coronar, dar curbura penisului, nu a fost, prin urmare, tratamentul chirurgical pacientul nu a fost expus.
În cazul în care familia de hipospadias într-o singură generație, trebuie să presupunem, sau prezența unora dintre aceleași efecte asupra fătului din corpul mamei, sau la fel ca și în cazurile anterioare, caracteristicile patologice ale celulelor de sex feminin care apar sub influența unor motiv oameni doar o generație .
Simplul fapt de o predominanță puternică a cazurilor singulare, sporadice de hipospadias în familii mari peste cazul unei înfrângeri ereditară fatală toți oamenii din mai multe generații și hipospadias de familie într-o singură generație spune că în geneza cauzală a hipospadias, împreună cu o astfel de stabil, factori moșteniți, cum ar fi proprietățile femelei celule de reproducere au o valoare de orice alți factori care au loc în corpul mamei sporadic.
În plus, prezența unei uniformități stricte în anomaliile organelor genitale externe în cadrul grupurilor cu același grad de severitate al bolii indică faptul că factorii patologici, indiferent de natura lor, acestea pot fi, acționează asupra fătului nu este în mod direct, ci indirect, prin sistemul fătului. Datorită faptului că diferențierea și dezvoltarea organelor genitale externe este influențată de gonadelor, putem presupune că efectele patologice afectează inițial<на гонады эмбриона, а изменения наружных половых органов имеют вторичный характер. Возможно, что сфера этого воздействия не ограничивается только гонадами, а охватывает всю систему: гипофиз, надпочечники, гонады.
Recent acumulat suficiente dovezi clinice și experimentale asupra funcției diferitelor deviații în structura organelor genitale externe ale oscilațiilor echilibrului hormonal in corpul embrionului si de efectele hormonale ale mamei (Mazel, Lougren și colab.), Deoarece posibilitatea pătrunderii endogene și exogene substanțe hormonale care circula in sange matern prin placenta, sa dovedit complet (Edelgoff).
observație deosebit de importante, experiment echivalent, atunci când femeile au luat hormoni feminini pentru întreruperea sarcinii (în cazul în care fructul a fost păstrat), un băiat se naște cu diferite diformități sexuale - aprofundarea Utriculus musculinus, vagin rudimentar (Howard), hipospadias (Overze) și fete o femeie hermaphroditism fals (Wilkins).
Materiale interesante Wilkins, care au observat 15 pacienți de sex feminin cu origine falsă hermaphroditism nenadpochechnikovogo, în 12 dintre care mama pentru avort a luat etisteronul prednisolon și norlutin. Autorul a colectat în literatura de 70 de astfel de observații și a constatat că utilizarea hormonilor este deosebit de periculoasă la 12 săptămâni de sarcină, atunci când organele sexuale ale fătului sunt extrem de sensibile la influențele hormonale.
Principala sursă de fluctuații ascuțite ale hormonilor endogeni în corpul mamei sunt considerate a fi încălcări ale funcțional sau de natură organică din partea glandelor suprarenale și ovare. Marschner (Marschner) într-un număr de cazuri constatate la mame ale căror copii au suferit de hipospadias, hiperplazie suprarenală. Shtirling și Buettner (Stirling, Biittner) - adenom tubular, Breitnall (Brentnalls) - virilizare tumori ovariene.
Din păcate, nu am avut posibilitatea de a efectua un studiu aprofundat al stării clinice a glandelor suprarenale la mamele pacientilor nostri, si putem vorbi doar despre manifestările externe ale bolii suprarenale, in primul rand de hirsutism. Acest simptom întâlnit mamele în 6 din cele 32 supuse inspecției, și prezintă o creștere excesivă a părului de pe fata, piept si axile. Toate cele șase femei au fost de 2-3 copii, dar leziunile de familie au fost observate, prin urmare, presupune că, în aceste cazuri, hipospadias asociată cu patologia suprarenale nu avem motive suficiente.
O mare valoare ar putea fi vibrații funcționale din glandele suprarenale, în diferite răsturnări neuropsihiatrice. O astfel de conexiune este cunoscută și nu necesită dovezi. Am studiat istoria familiei în 26 de mame ale pacienților noștri, iar în 11 de cazuri, a constatat o traumă semnificativă neuro-psihice în primele 3-4 luni de sarcină. În trei cazuri, a fost un colaps complet al familiei, cinci - tulburări permanente în familie, în trei cazuri - un singur, dar o accidentare foarte gravă (frica pe foc, o întâlnire cu un câine turbat, bătăi și insulte).
Este destul de firesc ca aceste neuro-psihologice tulburări ar putea duce la schimbări semnificative în activitatea hormonală a glandelor suprarenale și pentru a promova dezvoltarea anormala a doilea rand organelor genitale externe. Un astfel de mecanism de reacții patologice pot fi, în opinia noastră, în cazurile în care este marcat sau factori traumatici permanente sau o singură dată, dar un șoc emoțional foarte puternic.
Există, de asemenea, deși date slabe, experimentale confirmă capacitatea de a reda anomaliile organelor genitale externe și a uretrei sub influenta hormonilor sexuali exogeni. Grene, Byuril, Evie (Burill, Ivy) a fost administrat în doze mari de estradiol, la femelele gestante pe 12-13-17 a zi de sarcină și a observat cu schimbarea clitorisului și localizarea meatului au născut de sex feminin, hipospadias exterior similare. Burev și Giyn (Burrows, Nain) rezultate similare au fost obținute la șoareci și administrat progesteron poi Estrin și Lacassagne (Laqaosagne) la iepuri în cazul administrării Estrin.
Evident, în unele cazuri, este mai mult despre crearea unui model nu hipospadias și hermaphroditism fals de sex feminin, cu toate acestea, aceste date sugerează că efectele hormonilor asupra formării și dezvoltarea organelor genitale externe ar trebui să fie considerat un fapt stabilit ferm.
Se pare că hormonii materni și hormoni ai fătului joacă un rol al unui mecanism secundar prin care factorii cei mai variate și eterogene pot avea destul de același tip de influență asupra formării organelor genitale externe, iar în cazul de natură patologică a acțiunii, va provoca diferite abateri în dezvoltarea și structura lor.
Recent, multă atenție este acordată infecției fetale ca o cauza de malformații congenitale. Cel mai adesea, în această privință, numit toxoplasmoza (SL Cailin, G. Orlov și GI Golovatskaya, N. O. Lyzihov și MG Zhelnerovsky). GA Orlov și GI Golovatskaya date rezultat, potrivit căruia până la 50% din anomalii ale malformațiilor sistemului nervos central și 10-30% din alte organe și sisteme asociate cu mama toxoplasmoză. Ei au făcut un studiu clinic interesant, realizat în timpul sarcinii tratamentului profilactic al femeilor de a purta copii mai devreme, deformările împovărat. Pentru tratament am aplicat sulfadimezin (0,5 X 4-6 ori de zi timp de 7 zile) hloridin (2 x 0,025 ori pe zi, timp de 5 zile). Cu pauze de 14 zile a fost efectuat pe 3 al ratei de schimb în paralel în fiecare trimestru de sarcină. Ca urmare a tratamentului de 14 de femei cu reacții pozitive pentru toxoplasmoza, inainte de a da nastere pentru 1-2 copii cu diformități, naștere la copii normali. SL Cailin consideră că fătul poate avea un impact nu numai toxoplasmoza, ci și alte boli. Autorul analizează 126 de cazuri de malformații fetale (hipospadias cu 1 ora). Supunerea mame de examinare aprofundată, a descoperit 38 de boli diferite, care, în opinia sa, ar putea fi cauza unor deformări (malarie - 15, sifilis - 4, boala lui Grave - 2, o gripa grea și dureri în gât - 11).
Autorul ajunge la concluzia că, chiar și astfel de boli materne, cum ar fi gripa severa si dureri de gat, transferate in prima treime a sarcinii poate provoca malformații la făt.
Avem posibilitatea de a explora pacienții noștri pentru toxoplasmoza (reacția Sebino-Feldman), numai în ultimul an, așa că au foarte puțin material. Studiul a implicat 18 de pacienti cu hipospadias si 5 mame. Răspunsurile au fost pozitive la 2 pacienți și 1 mama. Toți pacienții au fost examinate de un neurolog și un oftalmolog, efectuat pe creier cu raze X pentru a identifica focarele petrificare. Unul dintre pacienții cu un răspuns pozitiv pentru toxoplasmoza la examenul neurologic a arătat semne moi de leziuni organice ale sistemului nervos central. In studiul ochiului nu relevă leziuni specifice, cu excepția faptului că 3 pacienți au avut grade diferite de strabism. Examinarea cu raze X nu au găsit semne de calcifiere în creier. Compararea datelor noastre cu rezultatele de pacienți de studiu, nu împovărat cu deformări, arată că frecvența reacțiilor pozitive la pacienții cu hipospadias semnificativ mai mare frecventa a altor pacienți ei.
Deși materialul nostru nu este suficient pentru a trage concluzii finale, totuși confirmă posibilitatea de conectare hipospadias cu infecția fetală intrauterină - toxoplasmoza și intoxicare a fătului prin toxinele placentare specifice. Temeinică examinare clinică și de laborator a mamei tuturor pacienților va permite în viitor să vorbească cu siguranță, dar acum în familiile în care copiii au fost născuți în trecut, împovărate de hipospadias, atunci când sarcina următoare este recomandabil să se efectueze un tratament preventiv al schemei de mai sus.
În afară de infecții și alte boli, dezvoltarea fătului poate fi influențată de factori precum malnutriția, cașexie, sarcina frecventă, prelungită, endogen și intoxicație exogene, t. D. (BI Burde, SL Cailin, S. Mazel, Z. N. Pozdnyakov, SP Voronetsky și IM Leusenko, Grene, Matei și colab.). Orice modificare a mediului și de hrănire condițiile hormonale și enzimatice în sensul larg al cuvântului, în special în primele 3 luni de sarcină poate provoca malformații congenitale (DG Rokhlin și O. Arnshtam, SP Voronetsky și IM Leusenko EM Auslander).
Astfel, în ciuda faptului că problema creanței formală a originii cauzale de hipospadias poate fi considerată ca fiind în cele din urmă a clarificat, avem destule acum informații și date pentru a pune pe ordinea de zi nu numai un tratament, dar, de asemenea, în mod activ prevenirea acestei boli debilitante.
De la formarea aspectului organelor genitale externe este finalizată până la sfârșitul celei de a 4 luni de sarcină, măsurile preventive ar trebui, de asemenea, sa concentrat în acest stadiu al sarcinii. În general, acestea ar trebui să fie puse în aplicare în următoarele moduri:

1. Cunoscut pentru femeile gravide în consultări cu măsurile preventive majore urodstv- acordând o atenție deosebită respectării condițiilor și nutriție adecvată, alternanța de muncă și de odihnă și a efectelor nocive ale diferitelor tulburări neuropsihiatrice. Fiecare femeie gravidă trebuie să știe că majoritatea malformațiilor apar în prima treime a sarcinii, astfel încât măsurile de prevenire trebuie să fie efectuate cu atenție timp de 1 - 3 luni, și nu în trecut, așa cum mulți cred, nu sunt conștienți de aceste probleme femei.
2. Femeile care au avut deja copii, împovărate cu hipospadias ar trebui să fie luate într-un cont special, ecranate pentru excepție toxoplasmoza, în cazul sarcinii repetate supuse unui tratament preventiv și hloridinom sulfadimezinom. măsura preventivă ar trebui să fie considerată ca un tratament rațional al altor boli cronice și acute și intoxicației materne în prima treime a sarcinii. Ar fi recomandabil pentru aceste femei cu sarcini repetate de a oferi o parte din concediu de maternitate pe a 2-a lună de sarcină, ceea ce ar contribui la crearea unui tratament favorabil.
3. În efectuarea de mobilizare cu privire la pericolele de diverse metode abortive meșteșugărești și mijloacelor necesare pentru ca femeile să știe că, împreună cu alte pericole ale acestor metode și instrumente în caz de eșec poate fi cauza malformații la făt.

Video: chirurgie intima Barbat. Urolog, androlog, sexolog Alexei Kornienko