Boli ereditare la copii cu insuficiență renală, și ale tractului urinar
Cuprins |
---|
boli ereditare la copii cu insuficiență renală, și ale tractului urinar |
tratament |
boli ereditare și sindroame la copii cu boală renală, și ale tractului urinar
Genetica si bolile de rinichi (La N. LüBS, 1983)
moștenire autozomal dominanta
- Boala polichistică Adult
- sindromul Alport
- patelă unghii
- idiopatice sindromul Fanconi
- boala chistică medulară
- acidoza tubulară renală (distal)
- rezistente la vasopresina diabet insipid
- Amiloidoza, urticarie și surditate
- Dublarea uretere, megaloureter
moștenire autozomal recesivă
- Boala polichistică pentru copii
- Sindromul Meckel-Gruber
- sindrom de malabsorbție la glucoză-galactoză
- boala Hartnup
- Gipertsistinuriya
- nefroza congenitală
- Aminoglitsinuriya
- boala chistică medulară
- Jade și giperprolinemiya
- agenezie renală
- glucozurie renală și displazie retinorenalnaya
X-recesiv moștenire legată
- boala Fabry
- Sindromul Okulotserebralny (sindromul Lowe)
- hidronefroza unilaterala
- rezistente la vasopresina diabet insipid
X-legate de moștenire dominantă
- rahitismul hypophosphatemic
- Psevdogipoparatireoidizm
multivariată
- reflux Ureterovesical / hidroureter
- anomalii structurale multiple
boli cromozomiale
- absenta congenitala a irisului - tumora Wilms (p13 text eliminat II)
- Rinichii unul dintr-o pluralitate de anormale în majoritatea organelor trisomies grele
leziuni ale sistemului urinar indus de boli ereditare (LO Badalyan și colab., 1980- G. Gilli și colab., 1987- A. Friedman și colab., 1987 și altele).
NFI p / p | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
1. | tensiunii arteriale Abruzzo-Erickson? AR? | Podkovoobraznayapochka, hipospadias | Coloboma, surditate, buza cleft, sinostoză radial, statura scurt |
2. | Aglossia-adactylism | One-way | Gipoaglossiya, micrognathia, gipoadaktiliya, paralizie cerebrală |
3. | tip Adenomatozendokrinny II (Cipla) BP | nefrolitiază | Litsobolnyh cu buze groase și urechi proeminente. Medular carcinom schitovidnoyzhelezy, feocromocitom |
4. | Adenomatoznasledstvenny (Gardner) BP | hidronefroză | Polipoztolstogo intestin, chisturi epidermice, osteoame, zona de cicatrice razrastaniyav fibromatoase |
5. | Adrenal deficit de 21-hidroxilaza (Debre Fi- mai mare) | Odnostoronnyayaageneziya, obstrucția eral pielourete-, dublarea, hipospadias | Anorexie, o mică creștere în greutate, hipotensiune arterială. Kol laptoidnye crize. adrenal Giperpigmentatsiya.Giperplaziya |
6. | Akrorenalny (Dicker-Opitz) Sporadich. | Odnostoronnyayaageneziya dublare | lama Razlichnyeporoki |
7. | Akrorenomandibulyarny | Odnostoronnyayaageneziya, polichistic | Ectrodactyly (oligodaktiliya, gipodaktiliya). Despartim oasele încheieturii. Gipoplaziyamandibuly. viciile blade |
8. | Akrotsefalosindaktiliya (tip Apert) BP | Kistypochek, hidronefroză | Bashennayaforma craniu, syndactyly |
9. | Akrotsefalosindaktiliya (tip Satre- Hotz) | sisteme de Udvoeniesobiratelnyh | Bashennayaforma craniu, syndactyly partial cutanate, asimetrie facială, korotkopalost |
10. | Aldosteronism (Conn) Sporadich. | Proteinuria, scăderea capacității de concentrare a rinichiului | Polidipsie, poliurie. Hipertensiunea malignă. Convulsii. kaliopenia |
11. | Alstrema | Proteinurie, insuficiență renală | Snizheniesluha, retinita pigmentară, o progresiva obezitate, diabet |
12. | Amiloidozsistemny AD familială | Pochechnyyamiloidoz | Polinevritverhnih și extremități inferioare, febră recurentă, urticarie |
NFI | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
13. | Amiotrofiyanevral- știind (Charcot-Marie) a tensiunii arteriale? X-cupleaza. | Progressiruyuschayanefropatiya cu scleroză focală | membrele Miotonicheskayadistrofiya. kakesthesia |
14. | Angiokeratomadiffuznaya (Fabry) X cupleaza. | Nefrita, insuficiență renală | membrane Angiomykozhi și mucoase. Opacifierea corneei, cataracta. Pristupoobraznyeboli în abdomen și extremități. de multe ori polinevrit |
15. | retiniene Angiomatoztserebro- (Von Hippel-Lindau) | Kistypochek, hipernefrom | Angiomatoznyeporazheniya retinei, creier, piele mai puțin. Chisturile pancreasului |
16. | Angioosteogipertrofiya (Kippel-Tre- NAU) | Gemangiomymochevogo nefromegaliya tractului, nefroblastomul | Hemangioamele, fleboektazii, hipertrofia asimetrică a membrelor |
17. | Anemiyaaplasticheskaya Fanconi AP | Diferite anomalii, rinichi potcoavă, hidronefroză. insuficiență renală | Pantsitopeniya.Nizkoroslost. Sângerare. pigmentare a pielii. luchevyhkostey Malformațiile și degetele mari |
18. | Anemiyagemoliticheskaya cu elliptocytosis AD | Tubulyarnyyatsidoz | Forma-eritrocit oval Defektmembrany. anemie hemolitică ușoară în luni pervye1-2 de viață |
19. | Aplaziyavilochkovoy glandelor congenitale (D-GA) Sporadich. | Hidronefroză, de cotitură anomalie | Otsutstvietimusa și glandele paratiroide, deficit imunitar, congenital serdtsa.Tetaniya. Decalajul în dezvoltarea fizică |
20. | arachnodactyly | Distopiyapochek dublarea sistemelor de colectare, pielonefrita | Dolichocephaly, gotic cer prognatism. Alungirea extremităților, arachnodactyly. vizualizare Anevrismele aorty.Patologiya |
21. | Artritohronozny (homogentisuria) | nefrocalcinoză | nașterii tsvetmochi închis. Pigmentarea sclerei. artropatie cronică |
22. | Ataxie, surditate, hiperuricemie | Pochechnayanedostatochnost | Ataxie, surditate, hiperuricemie |
23. | Ahondrogenez (Grebe) AP | Hidronefroză, hidroureter dublarea sistemelor de colectare | membrele Karlikovost.Ukorochenie, degete scurte și subțiri. Trunk și golovanormalnyh dimensiuni. hydrops fetale |
Ns | nume | Sistemul urinar Patologiyaorganov | manifestările Osnovnyeklinicheskie |
24. | Baber. | acidaminuria | ficat Vrozhdennyytsirroz |
25. | floare | hipospadias | Teleangioektaziilitsa. Fotosensibilitatea. Statura scurt. Deficitul Immunoglobulinov.Tendentsiya la malignitate limforeticular |
26. | Brouen Conradi-AP | Podkovoobraznayapochka dublarea sistemelor de colectare, hipospadias | Microcefalie, micrognație. Proeminente nas. degete îndoit. Bolile de inima. Deformatsiyasustavov |
27. | Brown BayerAR? -X se angajeze.? | Nefroz.Striktura uretră. Dublarea sisteme de colectare | limba Gluhota.Udvoenie. degete anomalii |
28. | Brahman-Delange Sporadich. | Hipoplazie, displazia renală chistică. Hidronefroză. hipospadias | Prenatalnayai întârzierea creșterii postnatale. Dysmorphia fata. Hirsutismul. dezvoltarea Zaderzhkapsihicheskogo |
29. | iarnă | agenesis bilaterale Odnostoronnyayaili, displazie | oasele Porokrazvitiya ale urechii interne și a urechii, pierderea auzului. Atreziyavlagalischa. Mai ales fața structurii |
30. | tungsten | Hidroureter, gironefroz, vezică neurogenă | diabet Razlichnyekombinatsii (zahăr și non-zahăr), atrofia sensibilitatea nervului optic ipoteri |
31. | GalaktozemiyaAR | Proteinurie, acidaminuria | Katarakty.Gepatosplenomegaliya. creștere întârziată și dezvoltare mintală |
32. | Gemidisplaziyavrozhdennaya ihtiozoformnoy cu defecte eritroderma și ale membrelor (CHILD) X-angrena.? AR? | Hidronefroză, hidroureter, agenezie renală unilaterală | Odnostoronnyayaihtiozoformnaya eritrodermie, unilaterală (și pe aceeași parte) defektykonechnostey |
33. | Hemihypertrophy, asimetrie congenitală | Bolshiepochki, nefrocalcinoză, medulare burete rinichi, tumorile renale (inadpochechnikov hepatice), hipospadias | asimetrie completă Chastichnayaili |
34. | GermanH-se angajeze. | Pochechnayanedostatochnost | Epilepticheskiepripadki. Pierderea auzului. simptome cerebeloase. Nistagmus. ataxiophemia |
35. | Germafroditizmistinny AP | Hipospadias, hematurie ciclic | Prisutstvieodnovremenno în testiculare ovarian și individual |
Ns | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
36. | Gigantizmmozgovoy (Soto) | Strikturauretry, tumora Wilms | Akromegaliyapri naștere. o creștere accelerată. O fata cu un fel hipertelorism, maxilarului vystupayuscheynizhney. Dolichocephaly. retard mintal |
37. | Gigantizmploda și AR hamartoame renală? | Nefroblastom, hamartoame renală | Bolshayamassa la naștere. Anoftalmia cu fața caracteristică, nas mic, buze vyvernutoyverhney, urechi set-low |
38. | Gigantizmploda hipoglicemie (EMG) (Beckwith-Wiedemann) AR? Sporadich.? | Bolshiepochki, displazie chistica medular, tumora Wilms | Exoftalmie, macroglosia, gigantism, vistseromegaliya. Hipoglicemia în novorozhdennosti.Ushi natura sunt mici, cu o crestătură în plus. hernie ombilicala |
39. | Gidrotsefaliyanasledstvennaya (Dandy-Walker) AP | rinichi Kistoznayadisplaziya | Variantgidrotsefalii cu extinderea III și IVzheludochkov |
40. | Glitsinuriya | pietre Pochechnyeoksalatnye | Pochechnyekoliki |
41. | Giperkaltsiemiyamladencheskaya (Williams Beira) Sporadich. AD? | Segmentalnayagipoplaziya, stenoza arterei renale | nou-născuți Giperkaltsiemiyau, o fata fel, retard mintal, stenoza aortica supravalvulara |
42. | GipermetioninemiyaAR | Bolshiepochki, acidaminuria | Tsirrozpecheni, hiperplazia celulelor pancreatice |
43. | GiperparatireodizmAD | Nefrocalcinoză, urolitiaza, pierderea de sare, burete medular rinichi | Giperkaltsiemiyai simptome legate de osteofibrosis |
44. | Hiperuricemia (Lesch-Nyhan) X cupleaza. | Nefrolitiaz.Gematuriya | Giperurikemiya.Artrity. Coreoatetoza. Decalajul în dezvoltarea fizică, schimbarea comportamentului (autoaggression) |
45. | Giperurikemiyasemeynaya AD | Nasledstvennayanefropatiya, insuficiență renală | Hiperuricemie, gută |
46. | GipoaldosteronizmSporadich.? | acidoză Distalnyytubulyarny | Gipoaldosteronizm, giporeninemiya, hiperkaliemia |
47. | Gipolipidemiyasemeynaya (Fuht) | acidaminuria | creșterea Rezkayazaderzhka și dezvoltarea mentală. Ihtiozoformnaya pielea uscata |
48. | Gipomagniemiyavrozhdennaya primar X-angajeze.? AR? | nefrocalcinoză | Crampele, tetanie. Hipomagnezemia cu hipocalcemie secundar |
Ne | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
49. | GipourikemiyaAR? | urolitiaza | Hypouricemia, hipercalciurie giperabsorbtivnaya |
50. | GipofosfataziyaAR | nefrocalcinoză, | Hipercalcemia, rahitism, fosfataza alcalină scăzută |
51. | GirshprungSporadich.? | Obstruktivnayauropatiya | Vrozhdennayamegakolon |
52. | tip GlikogenozI | Nefromegaliya, disfuncție tubulară, insuficiență renală | Hipoglicemia, hepatomegalie, întârzierea creșterii. Disproporția corpului (cap mare, korotkiesheya și picioare). hipotonie musculară |
53. | tip GlikogenozV musculare (macro-Ardley) | eșec Ostrayapochechnaya | Progressiruyuschayamyshechnaya slăbiciune, crampe, mioglobinurie. contracturi musculare |
54. | Goeminn ADF-se angajeze. | Displaziyapochek | Myshechnayakrivosheya, multiple cheloide. cryptorchism |
55. | sindromul Golubyhplenok | nefrocalcinoză | transportul Defektintestinalnogo de triptofan, hipercalcemie |
56. | Granulematozhronichesky X-cupleaza. | cistita | Neytrofilnayadisfunktsiya, infecții bacteriene recurente |
57. | Gruber (Meckel) AP | Exstrophy, epispadias, hipospadias, chisturi multiple ale rinichilor | Hipertelorism, exoftalmie, microcefalie. Polidactilie. hernie spinării |
58. | Familia Gryzhadiafragmalnaya congenitală Sporadich. | Razlichnyeporoki | Vrozhdennayadiafragmalnaya hernie, detresa respiratorie la nou-nascuti |
59. | Gryzhacherepno creier, buza cleft si palatului (Meckel) AP | rinichi Kistoznayadisplaziya | mozgovayagryzha post-traumatic, buza cleft si palatului, polidactilie. Mikrognatiya.Mikrogenitalii |
60. | Diareyavrozhdennaya, | Yukstaglomerulyarnayagiperplaziya, nefrocalcinoza | transportul clorură Defektintestinalnogo, diaree, pierderea de saruri |
61. | facies Bizostozmandibulo- (Franceschetti-Klein) | hipospadias | Odnostoronnieporoki ureche și ochi, nici un fir de păr peste ureche afectat skulovyhkostey hipoplazie. dinte de creștere greșită |
62. | hepatica Displaziyaarterio- (Alagille) | Odnostoronnyayaageneziya, proteinurie, acidoză tubulară, insuficiență renală | Neobychnoelitso. Viciile vertebre. boli cardiace congenitale. mișcări atreziyazhelchnyh intrahepatic |
NFI | nume | Sistemul urinar Patologiyaorganov | manifestările Osnovnyeklinicheskie |
63. | teodentalnaya Displaziyaartroos- (Hajdu-Cheney) | Polikistozpochek | falangelor Psevdoosteolizterminalnyh, osteoporoză generalizată, laxitate a articulațiilor, statura scurt, os pentru a articulațiilor osoase, pierderea timpurie a dintilor |
64. | teoonihalnaya Displaziyaartroos- (unghii patela) | Proteinurie, hematurie, insuficiență renală | Gipoplaziyakolennoy ceașcă, dislocarea articulației genunchiului și a capului radial, ekzostozykrylev oasele bazinului. Atrofie, unghii koilonichie |
65. | Displaziyagipogid- ekstodermalnaya rhotic (Penn-Hodgkin) BP | hipospadias | Gipogidroz, păr subțire, unghii distrofie, buza cleft si palatului, statura scurt |
66. | Displaziyadissegmentalnaya | Hidroureter, hidronefroză | Korotkietulovische și membrelor, torace îngust, defecte osificare vertebrale, palatoschizis, reducerea mobilitatii articulatiilor |
67. | Displaziyaobonyatelno-genital | Odnostoronnyayaageneziya | Anosmie, hipogonadism |
68. | urikulovertebralnaya Displaziyaokuloa- (Goldenhar) Sporadich. AD? | Odnostoronnyayaageneziya transversală distonie, o dublare a ureterelor | Leziunile unilaterale Asimmetrichnyeili. dermoid Epibul- bar sau lipodermatoidy, coloboma, anomalii de mijloc și interioare pinna ureche |
69. | nofalangealnaya Displaziyatrihori- I (Langer-Giedion) | Hipoplazie, cicatrici, hipertensiune renală | Volosytonkie rare. Formularul fushevidnoy nasului. Hipoplazia mandibulei. Perifericheskiydizostoz |
70. | nofalangalnaya Displaziyatrihori- II (MEMR) | Generalizovannayaaminoatsiduriya | Volosytonkie rare. Formularul fushevidnoy nasului. Proeminente urechi. Perifericheskiydizostoz. dysostosis cartilaginos multiple. retard mintal |
71. | Displaziyafronto- | Dvustoronneeudvoenie sisteme de colectare obstrucția urethrovesical, pielonefrita | Vystupayuschienadbrovnye arc metafizealnaya displazie, limitarea mișcării la nivelul articulațiilor, tulburări de auz |
72. | Displaziyafrontonazalnaya | Odnostoronnyayaageneziya | Gipertelorizmglaz, despicătură facial în midline |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
73. | Hepatocitar Distrofia-rebralnaya (Konovalov-Wilson) | Acidaminuria, tubulyarnyyatsidoz, nefrocalcinoza | Deficitul de ceruloplasmina, pierderi de cupru, tulburări neurologice severe (hiperkinezie, myshechnayarigidnost, disartrie, disfagie). Pigmentării irisului. Tsirrozpecheni. inteligență redusă |
74. | Distrofia Cranio-karpotaralnaya (Freeman-Sheldon) BP | hipoplazie renală cu | Glubokozapavshie ochii epi-margine, nas mic si gura, maskopodobnoe "wheezing" față. Kampodaktiliyas ulnară curbura. picior strâmb |
75. | disautonomiei (disautonomia semeynaya- Riley-Day) | glomeruloscleroza | Reducerea sau poteryaslezootdeleniya. Dificultăți la înghițire. Reducerea durerii de reacție chuvstvitelnosti.Vegetativnye. Temperatura labil |
76. | Drash | tumora Wilms, sindromul nefrotic, glomerulonefrita, distonie, dublarea și colab. | Pseudohermafroditismului, tumora Wilms și tulburări în combinații diferite nefroni |
77. | Dubovich | hipospadias | nanism Primordial, microcefalie, păr subțire, o anumită persoană, hipertelorism, picioare sindaktiliyapaltsev |
78. | Maculei distrofiyapsevdovospa - inflamator (Sorsbi) BP | agenezie unilaterală | poyavlenieskotomy bruscă, percepția culorilor afectarea pe culoarea roșie și verde. Izmeneniyazheltogo pete în formă psevdovospali - negativ cu focare atrofie, scleroza multipla pigment iotlozheniem |
79. | Ivemark | Unilaterala agenesis, hipoplazie, rinichi lipite, chisturi renale, polichistic | Agenesis sau gipoplaziyaselezenki (sau polysplenia), inima cianotic trilobed plămânul stâng, deplasare de colon |
80. | Immunologicheskayanedostatochnost cu trombocitopenie (Wiskott-Aldrich) X-cupleaza. | Hematurie, proteinurie, sindrom periferică, insuficiență renală | trombocitopenie congenitală, diaree cu sânge. Eczeme. Hemoragiile pe piele și mucoase infecție obolochkah.Retsidiviruyuschaya. Creșteri ale IgA seric |
NFI | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
81. | Kamptobrahidaktiliya | Incontinența urinară (disfunctia vezicii urinare?) | Brachydactyly mâinilor Inog, polidactilie, polimetatarzaliya, contractura flexie paltsev.Vlagalische separate printr-un perete despărțitor |
82. | Kardiofatsialny | Diferite malformații, inclusiv agenesis unilaterale, distonie, displazie chistica | prikrike asimetrie facială, anomalii cardiovasculare |
83. | Caroli | gubchatayapochka medular | Segmentară meshotchatoerasshirenie vnutripechenoch- GUVERNAMENTALE biliare litiaz cholesteric, chastopechenochny fibroza |
84. | Kartagener | Mezangiokapillyarnyyglomerulonefrit | Bronșiectazii, polipoza nazala sinuzita, dispunerea inversă a organelor interne |
85. | Macro-Kaufman, | Polichistic, hidronefroza, obstrucție a gâtului vezicii urinare | Gidrometrokolpos, polidactilie, defecte cardiace congenitale |
86. | Klippel-Feil Sporadich.AD | agenesis unilaterala, distopie, o dublare a sistemelor de colectare | Sheynyhpozvonkov de fuziune, gât scurt ( „om fără un gât“), cu mișcare limitată, părul nizkiyrost spate. Decalajul în dezvoltarea fizică și mentală |
87. | Pielea este relaxată, întinsă (dermatohalaziya) | diverticul mochevogopuzyrya | skladchatayakozha excesivă. Falca-dropping. Stunting. Emfizemul. Gryzhi.Stenoz arterei pulmonare. modificări patologice în ochi |
88. | aplazia pielii congenitale (Anderson- Novi) | boli de rinichi multichistică | defecte ale pielii capului volosistoychasti. Hidrocefalia, hemangiom, meningocel, microftalmie, deformare la nivelul membrelor |
89. | colita ulcerativă | nefrolitiază | Diaree cu sânge, abdominalnyespazmy, pierdere în greutate |
90. | defitsitnasledstvenny Complement (C2 component) | glomerulonefrita | Ksosudistym predispoziție la boli. Simptome cutanate. Tumori limfoidnogoproiskhozhdeniya. Dermatomiozita. anafilactoida purpură |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
91. | defitsitnasledstvenny Complement (component C7) X angrena.? | glomerulonefrita | claudicația intermitentă, sclerodermia, telangiectazii |
92. | Cornelia de Lange AR? | hipertensiune nefrogen | Ipsihicheskogo întârzierea dezvoltării fizice. Microcefalie, hipertelorism, nas carn mare, micrognație. Deformarea membrelor și a vertebrelor. Hipertricoză. Vrozhdennyeporoki inima. |
93. | Coffin-Siris AR? | agenesis unilaterala, hidronefroză, urinar diverticul vezica urinara | Prenatală ipostnatalny subponderali, microcefalie, hipertelorism, vystupayuschiylob, nas lat, prognatism, o mare urechi low-set. falangelor terminale Otsutstviepyatyh. deformare spinarii. întârziere psihicheskogorazvitiya |
94. | Craniosynostosis anomaliiruk (Herold Bapler-) | pochechnayadistoniya eco | Craniosynostosis (frontal sutura grebeshkovayafyurma). Absenta osului radial, ulnar scurtarea idvustoronnyaya stol. Transversal cutelor adânci pe palma |
95. | Kriptoftalmasindaktilii (Frezher) AP | Ilidvustoronnyaya agenesis unilaterală, displazie, hipospadias | lea malformație sotsutstviem fanta pentru ochi. Anomaliile de creștere a părului, coloboma, anomalii stroeniyaushey, pierderea auzului. Anomalii ale organelor genitale. hernie inghinală |
96. | CROM | tubulyarnyynekroz renală | Malformații de dezvoltare a creierului, epilepsie, cataracta. Întârziere de dezvoltare fizică și psihică |
97. | xanthinuria | Urolitiază, hematurie, pielonefrită | Hypouricemia, xanthinuria |
98. | Cushing | urolitiaza | Obezitatea, osteoporoza, întârzierea creșterii, hipertensiune |
99. | intoleranță la lactoză (alaktaziya) | Giperaminoatsiduriya | Neperenosimostlaktozy: vărsături, diaree, balonare, deshidratare, malnutriție |
100. | Larsen AR? | Hydroureteronephrosis, agenezie renală unilaterală | Plat svdavlennym fata tolerată frunte proeminente și hypertelorism. luxații Mnozhestvennyevrozhdennye ale articulațiilor majore. Thumb lopata în formă |
NFI | nume | Sistemul urinar Patologiyaorganov | manifestările Osnovnyeklinicheskie |
101. | sirop de arțar boală urină (arțar siropa- boala Menkes) | acidaminuria | Urina sirop pahnetklenovym sau bulion de legume. Din primele zile de anxietate viață, vărsături, hipertensiune arterială musculare, convulsii. Ulterior, fără dezvoltarea dietetică zaderzhkapsihicheskogo |
102. | Leprechaunism (Donoghue-Ushind) | Bolshiepochki, nefrocalcinoza | Tolkodevochki bolnav. Totalul distrofie. Exoftalmie, hypertelorism. Hiperplazia și kistyyaichnika. |
103. | Lizentsefaliya | Razlichnyeporoki rinichi | Microcefalie, un mic maxilarului inferior. Polidactilie. Întârziat fizică și umstvennogorazvitiya. defecte grave in dezvoltarea creierului, inima |
104. | Limfangioektaziya | Nefroticheskiysindrom | Pierderea de proteine Enteropatiyas. umflarea pronunțat a picioarelor și suprafața inferioară a abdomenului |
105. | Lymphohistiocytosis (Letterer-Sive- Abt) | disfuncție socio Tubulointersti | Generalizovannayalimfadenopatiya, hepatosplenomegalie. Anemia, trombocitopenie, sângerare |
106. | totală Lipodistrofiyavrozhdennaya (Berardinelli-Seip) | Nefromegaliya, hidronefroză, hidroureter | grăsime Generalizovannoeotsutstvie, o creștere rapidă, akromegaloidny gigantizm.Gepatosplenomegaliya. Hipertensiune. TION Giperpigmenta-. Dl irsutizm.Insulinrezis- tentny diabet |
107. | Lipodistrofiyapartsialnaya (Barrake- Simons) | Mezangiokapillyarnyyglomerulonefrit | tesut Poteryazhirovoy pe fata si partea superioara a corpului, hipertrigliceridemie, gipokomplementemiya |
108. | total de Lipodistrofiyapriobretennaya (Lawrence) Sporadich. | Dvustoronnyayanefromegaliya, scleroza glomerulară, insuficiență renală | Pierderea Progressiruyuschayatotalnaya de tesut adipos. Ciroza. Giperlinemiya.Insulinrezistentny diabet |
109. | Lihoradkasredizemnomorskaya AR familie | Pochechnyyamiloidoz | Retsidiviruyuschayalihoradka. Dureri abdominale, dureri articulare. Cel mai adesea armenii și evreii |
110. | Loktegrudnoy (Pallister) | Odnostoronnyayaageneziya, rotația rinichiului anormalitate | oase Defektloktevoy. Hipoplazie sau absența sân și axilare potovyhzhelez |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
111. | Laurence-Moon-Bardet-BidlAR | displazie chistica, uropatia obstructivă, insuficiență renală | Obezitatea, coajă degeneratsiyasetchatoy, hipoplazia organelor genitale, polidactilie, umstvennayaotstalost |
112. | Lutz-Rihner AR? | Disfuncția Tubular, acidaminuria | Duetului biliar intrahepatic hiperplazie ivnepochechnaya, defecte ale picioarelor, gipotoniya.Sklonnost musculare la infecții |
113. | Marden-Walker AR | Mikrokistoz rinichi, mici sisteme de colectare ectasia | Cifoscolioza, contracturile articulare. Amim. Micrognathia, blepharophimosis. Arachnodactyly, deformare piept |
114. | Mayer-Rokitansky Sporadich.AR? | agenesis unilaterala, dystopia rinichi | absenta Vlagalischa.Razlichnye malformațiilor uterine. Amenoreea primara. Funcția ovariana normală |
115. | Meltzer | Proteinurie, hematurie, insuficiență renală | Crioglobulinemie, leziuni renale |
116. | vicii microftalmiei imnozhestvennye (Lentz) | agenesis unilaterala, displazie, hipospadias | Microftalmie, nizkiyrost, defecte ale scheletului și dentare, criptorhidie |
117. | Miller-Dicker AP? | agenesis unilaterala, displazia renală chistică | golovnogomozga hipoplazia (netezime gyri), microcefalie, convulsii epileptiforme, disfuncție cerebrală severă, malformații faciale |
118. | Miranda AR? | displaziyapochek chistică | Brain Malformații, displaziyapecheni |
119. | Nanism (Szekely) AP | Distopie, hipoplazie, jad | Orăștia de dezvoltare vfizicheskom rămase în urmă, microcefalie, „cap de pasăre“, a zagnutyynos vorbitor, țînțari micro, cerul de mare. dinti hipoplazie emali.Kriptorhizm defecte. deficiență mintală |
120. | Nanizmgipofizarno-hipotalamo (Debre-Julien) AP | Oligurie greutate specifică de urină vysokayaotnositelnaya | Nanismul infantil, gipogenitalizme, obezitatea |
121. | Nanism cu korotkimtulovischem (spondi- lokostalny dysostosis Rimoina) | Distopie odnostoronnyayaageneziya, hidronefroză | statura scurt, redus la chisloreber 9. Fuziune a coastelor și vertebre. minereu Dl kletkabochkoobraznaya. Absența coccisului |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
122. | Narostyoktsipitalnye (Eckler-Danlos tip IX) X cupleaza. | Obstruktivnayauropatiya | Simmetrichnyeoktsipitalnye excrescențe osoase, limitarea mișcării în încheietura mâinii, hronicheskayadiareya |
123. | celula Nevusbazalno (Goltz-Gorlin) | potcoavă | Ilineynaya atrofie a pigmentarea pielii, papilomatoza ale pielii și mucoaselor, anomalii displaziyanogtey ale mâinilor și a coloanei vertebrale, osteopatie |
124. | Nevusepidermalny | Pochechnayagamartroma, nefroblastomul, stenoza arterei renale | Srednelitsevoynevus, retard mintal, convulsii |
125. | neurofibromatoza | artera Stenozpochechnoy, hipertensiune renală | Mnozhestvennyeneyrofibromy, pigmentarea pielii, simptome oculare, anomalii ale scheletului |
126. | Noua Lax | Odnostoronnyayaageneziya | Microcefalie, retard de creștere intrauterină, malformații faciale, gât scurt, artrogripsozei, sistemul nervos porokitsentralnoy |
127. | soslaboumiem Obezitatea (Biemond II) a tensiunii arteriale? | hipospadias | Kolobomaraduzhnoy coajă, obezitate, gipogenitalizme, polidactilie, psihicheskogorazvitiya întârziere |
128. | Oksaloz TIPI și II AP | Hematuria, nefrocalcinoza, uremie | Pochechnyekoliki |
129. | Okuloototserebrorenalny (alfa aminobutirovannaya aciduria) | Proteinuria, disfuncție tubulară | Porokilitsa, coloboma, cataracta, surditate progresiva. Mioclonică retinei sudorogi.Degeneratsiya |
130. | Okulopochechnomozzhechkovy | Glomerulyarnyyskleroz, insuficiență renală | Konusovidnayadegeneratsiya retinei, coreoatetoza extremităților superioare, spasticheskayadiplegiya, retard mintal |
131. | Okulotserebrore-țional (Denis) AR? | Pochechnyyatsidoz cu hipercalciurie și giperfosfaturiya | Gidroftalmosi glaucom secundar, retard mintal, statura scurt |
132. | Okulotserebrore-onal (Lo) X se cupleaza. | defect Proksimalnyytubulyarny | Cataracta, hipotensiune arterială, retard mental. Osteoporoza. cryptorchism |
133. | Oligodaktiliya (Weyers) | Podkovoobraznayapochka, dublarea ureteral | Defektyluchevoy oligodaktiliey os, aripa falduri prekubitalnye, celulele porokigrudnoy, divizarea hard buzele palatului |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
134. | Opitz I (hipospadias gipertelorizm-) BP | hipospadias | Gipretelorizm ochi coloboma, malformații ale urechilor, multiple lipoame, porokiserdtsa hernie congenitală |
135. | Opitz II (hypertelorism - disfagie) tensiunii arteriale? -X se angajeze.? | Hipospadias, reflux vezico-renal, dublarea pelvis si ureter | Ochii hipertelorism, disfagie, voce ragusita, anomalii ale urechii de dezvoltare |
136. | Oral-kronialno-deget (Yuberg-Gayvard) AP Video: Pediatru Plus - pielonefrita | potcoavă | Itverdogo cleft palatului buzelor, microcefalie, sindactilie de degetele de la picioare, hipoplazia inevozmozhnost flexie a degetului mare |
137. | OralnofatsiodigitalnyyI (Papiyon- Leazh-Dog) | boli de rinichi multichistică | Multiple srascheniyamezhdu maxilarului inferior și buzelor, palatoschizis, creșterea anormală a dinților, limba lobulation. Brachydactyly, polidactilie, sindactilie. anomalii osoase |
138. | Osteodysplasia (Melnick-Ace) BP AR-X. Cupleaza | Gidroureteronef-trandafiri, stenoza uretrei, displazia renală | Colmatare dlinnyhkostey, membrele superioare scurte, cum ar fi-panglică coaste exoftalmie, maxilarului mici |
139. | Osteoliză cu nefropatie | glomerulonefrita cronică, hipertensiune arterială, insuficiență renală | Progressiruyuschiyosteoliz încheietura mâinii os și metatarsian |
140. | OtonebnopaltsevoyH-se angajeze.? AD? | hipoplazie | Statura scurt, trasaturile faciale distinctive, palatoschizis, surditate progresiva, shirokiekontsevye falanga |
141. | Paralizia paroxistice (paroxistică mioglobinurie) | tubulyarnyynekroz acută | mușchii paroxistice Bolivia, slăbiciune musculară, paralizia membrelor. oligurie |
142. | Peutz-Yezhers AD | boli de rinichi multichistică | Intestinalnyypolipoz, pigmentarea pielii și mucoaselor |
143. | Polandov | Agenesis, hipoplazie, o dublare a sistemelor de colectare | Absența unui onehand mușchilor pectorali majore și minore, hipoplazie a mușchilor abdominali oblici. extremitățile distale Mnozhestvennyeanomalii. pulmonare Malformații |
NFI | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
144. | olar | agenesis bilateral | Viciile se confruntă cu hipoplazie a plămânilor, a membrelor malformatii. defecte cardiace, polovyhorganov |
145. | Psevdoobstruktsiyasemeynaya tensiunii arteriale intestinale | Hidronefroză, ia megatsistis de reflux mi-kouretralny | Epizodyabdominalnyh dureri recurente sau umflături, megaduodenizm, degenerare a mușchilor stomacului |
146. | Purpura de trombocite-penicheskaya AD familială | hidronefroză | Krovotochivost.Krovoizliyaniya pielea. Hepatomegalie. T rombotsitopeniya |
147. | Russell-Silver? | agenesis unilaterala, obstrucția eral pielourete-, pielonefrită, rinichi mare, hipospadias | Statura scurt, dismorfism craniofaciale, asimetrie |
148. | Refenshteyn X-cupleaza. HELL | hipospadias | Vtorichnyhpolovyh absența simptomelor, atrofie testiculara, ginecomastie |
149. | Roberts | rinichi potcoavă, rinichi polichistic | Oksitsefaliya cu ochi de insectă, buza cleft si palatului, deformare la nivelul membrelor asociate cu lipsa de dlinnyhkostey, hipoplazie osoase, hipertrofie a organelor genitale |
150. | Rowley Rosenberg AR | acidaminuria | retard de creștere, slăbiciune musculară, hipoplazie musculară, malnutriție, infecții, satelektazami pulmonare și hipertrofia ventriculului drept |
151. | Rubinstein-TeybiSporadich. | Diferite anomalii, inclusiv agenezie renală și dublarea | fata Klyuvovidnymnosom cu nări deschise, gene lungi. Urechile simptome uzkie.Glaznye lungi. degetele și degetele de la picioare largi. creștere mică. dezvoltarea Zaderzhkapsihicheskogo |
152. | Mână-picior-uterin tensiunii arteriale? AR? | hipospadias | perie Clinodactyly oasele metacarpiene și scurtarea dislocare a degetului mare, anomaliistopy, o dublare a uterului, sept vaginal |
153. | zaharoză | urolitiaza | diaree |
N9 | nume | Sistemul organovmochevoy Patologie | klinicheskieproyavleniya principal |
154. | Serpovidnokletochnayaanemiya AP | Hematurie, nefroticheskiysindrom, fibroză glomerulară, uremie, acidoza tubulară distal, extinderea cupelor | Anemia, icter, lenomegaliya gepatostsep-, dureri la nivelul membrelor cu rentgenologicheskimiizmeneniyami osoasă |
155. | Simopoulos | boli de rinichi multichistică | Vnutrennyayagidrotsefaliya, polidactilie |
156. | Syndactyly, tip V BP | Hipospadias, cu bule ekstrofiyamochevogo | Srascheniemetakarpalnoe 4-5, brachydactyly, kampodaktiliya |
157. | T ratsiotsefalosinostozy multiple (Antle-NIR SLER) | Distopia udvoeniepochek și ureter, hipertensiune renală | Craniosynostosis, sinostoză plecheradialny, hipoplazia jumătate a feței, defecte ale urechii, piept ingust pelvis anomalii ale degetelor |
158. | scleroza tuberoasă (Burnevil - Pring) BP | hamartoame renale, angiomiolipom, chisturi renale, insuficiență renală | Fibro-angiomatoznyeporazheniya pielii, convulsii, modificări cardiovasculare, glaznyesimptomy. deformare spinarii, korotkopalost |
159. | Slezoushnozubopaltsevy | agenezie unilaterală | Proeminente ushnyerakoviny, dezvoltarea anormală a dinților și a degetelor. Hipo și aplazia lacrimale tochek.Zakuporka tubuli nazo-lacrimal |
160. | Smith-Lemley-Opitz AR | Hipospadias, displazie fokalnayapochechnaya | p class = Distribuiți pe rețelele sociale: înrudit
rum.ruspromedic.ru » Miscelaneu » Materiale pentru medici » Boli ereditare la copii cu insuficiență renală, și ale tractului urinar |