Distrofie musculară progresivă

Distrofia musculară progresivă (dystrophia muscularis progressiva) este un grup de atrofie progresiva miopatice, fundamental diferită de varietatea de atrofie musculară de origine neurogenă, asociate cu leziuni ale neuronului motor periferic. Izolarea acestui grup mare, practic și teoretic important al bolilor ereditare asociate cu numele Erba și VK Rota.

distrofie musculară progresivă nu este o formă uniformă, dar speciile sale individuale au multe simptome comune și asemănări grup care leagă, predomină în mod semnificativ în caracteristicile individuale ale exemplelor de realizare individuale. Aceasta este ceea ce face posibilă o descriere generală a miopatie, care caracterizează principalele caracteristici ale tuturor soiurilor sale.

distrofie musculară progresivă Simptome

In cele mai multe cazuri, distrofie musculara progresiva incepe in copilarie sau adolescenta si se dezvolta incet, ramanand nedetectate pentru o lungă perioadă de timp.

Atrofia afectează, în principal mușchii trunchiului, umerilor și centurii pelvine și segmentul proximal la nivelul membrelor. Aceasta este diferența esențială din toate miopatie și amiotrofia neuronale mielopaticheskih. Atrofia distribuite simetric de obicei. În cazurile severe sunt atrofiat în mod semnificativ mm. Pectorales majore și minore, trapez, dorsal mare, serratus anticus majore, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, abdominis obliquus, mușchiului extremitatile proximal: mm. biceps, brahial interimate, mușchiul brahioradial, triceps, glutaei, cvadriceps femoris, tibial anticus. atrofie musculară facial, aranjate în jurul gurii, mușchiul bărbie, m. Orbicular. Atrofia un grup de muschi este adesea combinat cu alte hipertrofie. Acestea din urmă, de obicei, se referă la următorii mușchi: mm. deltoideus, infraspinatus, croitor, și mai ales m. gastrocnemian. m rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp. sternocleidomastoideus, ridicător angulis capulae, coracobrahial, flexorii, extensorii antebrațului și mușchii mici ale mâinilor și picioarelor. Demn de remarcat este o discrepanță clară între mușchii bine conservate ale antebrațului și mâinii, pe de o parte, și profund atrofiat mușchii umărului și brâu umăr - pe de altă parte. Pe inferior contrastul dintre extremități mușchii atrofiate ale centurii pelvine și coapsa și mușchii gambei hipertrofiate vorbește și mai puternic. Acest tip de atrofie localizate este foarte tipic. Procesul se dezvoltă în mod simetric, care afectează mai mult sau mai puțin aceleași mușchi de pe ambele părți. Greutate pierderea masei musculare natural este de a limita domeniul de aplicare și slăbirea forțelor efectuate mișcările lor.

Mai întâi de toate cu distrofie musculară progresivă suferă pacientul mers plimbări prin bascularea, legănându-se dintr-o parte în alta (rață mers). Este foarte dificil să se îndrepte corpul, care se manifestă în special brusc în timpul tranziției de la poziția orizontală în poziția verticală: doar modul în care pacientul se ridica, poate fi deja suspectat miopatie. În cazul în care miopatie pacientul, culcat pe spate, oferindu-se să se ridice, el cumva se transformă peste pe burta lui, apoi obtinerea de odihna chetverenki- mâinile pe partea inferioară a piciorului, se extinde genunchi și în cele din urmă, odihnindu mâinile în șolduri, îndreptați încet la nivelul coloanei vertebrale, care rămâne pasiv. Nebuneste urcă el însuși. pierde putere și în mod semnificativ limita cantitatea de mișcări active în umăr și pelviene-femurale articulației, în timp ce în cot și genunchi articulațiilor volumul și puterea mișcărilor încă destul de satisfăcătoare, dar mișcarea mâinilor, degetele și degetele de la picioare sunt realizate cu o mare forță.

Pacienții cu distrofie musculară progresivă relativ devreme începe să se plângă de picioare oboseală, atunci când mersul pe jos, dificultăți de funcționare, urcatul scarilor. Copiii devin instabile. Ei cad la cea mai mică zdruncina, se împiedică de multe ori, încetează treptat, pentru a participa la jocuri care necesită mișcări rapide și agilitate. atrofie musculară afectează nu numai mișcarea, ci și pe forma corpului si statica. (. M serratusanticus) Greutate muschi pierdere, lama de blocare, determină diferența de lama de trunchi ca niște aripi - latae scapulaea (lame Alar). Când încercați să luați brațul pacientului în direcția lamei alunecă pe piept, devenind un medic foarte vizibil uita la partea din față a pacientului. Umerii atârnând în jos - acestea sunt coborâte și partea din față. Pacientul nu mai surprinde cureaua de umăr (slăbiciune mm. Rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).

Dacă luați un copil cu distrofie musculară progresivă, sub brațe și să încerce să-l ridice, brâu umăr, fără a ridica rezistență, corpul rămâne nemișcat (fără simptome de umăr brâu). Toracele își schimbă forma: este aplatizat în direcția anteropoaterioara, marginile costale ies în mod considerabil. Atrofierea mușchilor abdominali directe și oblice cu funiile m de siguranță. Transversi cauzează adesea așa-numita talie de viespe. lordozei Foarte tipic lombare, în general, și-a exprimat în mod semnificativ. În acest caz, stomacul proeminente, iar partea superioară a corpului este îndoit înapoi. Lordoza este cauzat atrofierea mușchilor peretelui abdominal anterior și mușchii lungi ale spatelui (mm. Erectores trunci). Accentul este pus pe fata-masca cum ar fi, cărnoase, gros, uneori rupt buzele ( „tapir de buze“ - psevdogipertrofiya m orbicularisoris.). Când râs zâmbet și colțuri ale gurii nu sunt strânse în sus, și sa mutat departe numai în direcția orizontală ( «transversal zâmbet"). Pleoapele sunt închise ermetic. Fruntea apare neted, complet lipsit de pliuri cutanate (atrofie m. Frontalis). Toate aceste modificări sunt ca faciesul myopathica (sau „fața Sfinxului“). reflexele tendinoase sunt reduse în paralel gradul de atrofie și dispar complet mai târziu. Cu toate acestea, în unele cazuri, areflexie detectată atunci când mușchii păstrează încă o rezistență suficientă și relativ puțin mai subțire. Tonusul muscular scade. mișcări pasive de deplasare sunt adesea limitate din cauza retracții musculare și tendinoase ligamentara. Ei conduc uneori la deformare severă: equin PES, contracturi flexiunea cot și genunchi articulațiilor. zbaterea fascicular nu se întâmplă în mușchii atrofiere.

Video: Distrofie musculara, Becker distrofie. **** ASIF-STUDIO ****

Electromiograma la o contracție arbitrară a mușchiului a redus amplitudine, fără frecvență de oscilație nu este redusă. S-ar putea fi o scurtare a duratei potențialului de acțiune ale unităților motorii. De multe ori a declarat tensiune maximă scăzută, din cauza pierderii fibrelor musculare și înlocuirea lor cu tesut adipos.

Pe partea sistemului nervos de animale, de regulă, este imposibil de a detecta orice anomalii. Într-o proporție mică de cazuri există retard mintal. Frecvente anomalii autonome si endocrine.

În mod constant găsit în tulburări biochimice semnificative de distrofie musculara.

Majoritatea pacienților cu distrofie musculară progresivă a activității serice de creatinkinază a crescut semnificativ, aldolaza, aminotransferază asparagină și alte enzime. scădere marcată Invariabil în excreția urinară a creatininei, eliberarea crescută a acizilor de creatina si aminoacizi (creatinuria, aminoacidurie). O descoperire importantă a activității enzimei sanguine ridicate. In ceea ce studiul creatinei si creatinina, violarea separării urinei, deși într-un grad mai mic, are aproape toate formele de atrofie musculară, inclusiv neurogena. Prin urmare, valoarea de diagnostic în timpul recunoașterii creatinuria distrofie musculară mai puțin importantă.

Aceste modificări biochimice pot fi detectate, de asemenea, la rudele apropiate ale pacienților cu miopatie (heterozigote), care nu au tablou clinic sever.

Video: Ajutor cu o boală rară

Aceste caracteristici clinice sunt comune pentru toate formele de distrofie musculara progresiva.

Semnalăm trăsăturile caracteristice care disting tipurile individuale de distrofie musculara progresiva.

Video: distrofie musculară Duchenne - nu o propoziție!

distrofie musculară progresivă

tip comun grele, mai des decât alte de distrofie musculara. Începe în copilarie, de multe ori înainte de vârsta de 3 ani, de cel puțin 5-10 ani. Majoritatea pacienților (90%) este hipertrofia vițel mușchi, cvadricepsilor sau deltoid mai puțin. O astfel de creștere a volumului anumitor muschi este de multe ori psevdogipertrofiey (mușchi infiltrare de grăsime), dar uneori se bazează pe o adevărată hipertrofie a fibrelor musculare. Atrofia apar mai devreme și cel mai puternic exprimată în lung mușchilor spatelui și mușchii centurii pelvine. Această formă este uneori combinată cu retard mintal. deformari osoase frecvente și fracturi ale oaselor lungi care rezultă din traumatisme minime. După câțiva ani de la debutul bolii este detectat insuficienta cardiaca, care afecteaza modificări ale electrocardiogramei, și tahicardie. Este foarte mult caracterizata prin activitate crescută a creatinkinazei serice. Boala este mai severă decât în ​​alte forme de distrofie musculara. Au fost generalizate atrofie rapid. Majoritatea pacienților sunt complet imobilizat timp de 10 ani și rareori trăi până la al treilea deceniu de viață, moarte de infecții intercurente. Boala este moștenită într-un tip recesiv si este legata de cromozomul X (doar băieții bolnavi) - mai mult de jumătate din cazuri, cu toate acestea, este sporadic, fiind cauzata de o mutatie genetica. Când consiliere genetică medicală o importanță excepțională este detectarea surorilor pacientului sterse manifestările clinice și paraclinice ale bolii (hipertrofie a musculaturii gambei, creșterea activității creatinkinază, EMG modificări). Un astfel de purtător al genei anormale transmite riscurile de boală la jumătate din fiii născuți să-l, și jumătate dintre fiicele ei ar fi, de asemenea, purtători ai genei anormale.

Progresând Distrofia musculară Becker

In 1955, Becker a descris o variantă benignă legată cu miopatia X-legate. Când asemănare cu forma Duchenne Boala lui Becker difera progresie semnificativ mai lent, astfel încât imobilizarea are loc doar la 25 de ani, și, uneori, mai târziu. De regulă, nu există nici un prejudiciu inima.

Progressive Erb distrofie musculară

Boala se dezvoltă cel mai adesea între 10 și 20 de ani, dar uneori până la maturitate. Mai întâi de toate muschii atrofiati de umăr și partea superioară a brațului (tipul de sus în jos) sau centurii pelvine și șoldului (tipul de jos), sau cu ambele, și altele. La unii pacienți există o hipertrofie adevărată sau falsă. muschii faciali sau complet intacte, sau atrofie ușor, deși numai în cazuri avansate. Simptomele vegetative frecvente. Psyche cea mai mare parte nu sa schimbat.

O boala care incepe cu atrofierea centura scapulară, are loc mai favorabil. tulburări motorii severe, care duc la pacienții imobilitate vin sub forma de Erb-Rot, după o medie de 20 de ani. Cu toate acestea, este posibil și staționar desigur benigne. Inima este rareori implicată în acest proces. Boala este moștenită în mod autosomal recesivă, dar cel puțin jumătate din cazuri sunt sporadice. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.

distrofie musculară progresivă, Dejerine Landuzi

Aceasta se caracterizează prin slăbiciune și atrofie înainte de toate să apară în mușchii faciali, apoi se trece la brâu umăr, umăr și mult mai târziu, în centurii pelvine și membrele inferioare. Mulți pacienți au o implicare selectivă în proces și mușchiul tibial anterior, ceea ce duce la dezvoltarea de mers steppage.

Uneori, procesul nu este generalizată, limitarea mușchilor umărului facial. Psevdogipertrofii sunt rare. vârfuri de incidență la vârsta cuprinsă între 10 și 15 ani. Cursul bolii este lent, de multe ori staționare. Pacienții păstrează capacitatea lor de a se deplasa și chiar efectua unele lucrări. Inteligența nu este afectată. În Rusia, această formă este rară. Femeile suferă la fel de des ca si barbatii. Moștenire în mod autosomal dominant.

Formularul descris scapulo-peronieră miopatie este unul. Cu toate acestea, în unele cazuri, o imagine similară apare cu lama înfrângere neurogenă și nu miodistroficheskom și mușchii peronier.