rum.ruspromedic.ru

Boala de stocare a glicogenului

depozitare de glicogen din ficat într-un copil

Glycogenoses si aglikogenozy (boala de stocare de glicogen, boala glicogen) sunt un grup de boli ereditare. Ele sunt caracterizate prin sinteza defectuoasa a diferitelor tipuri și / sau separarea glicogen (complex de carbohidrati, care constă dintr-un lanț de molecule de glucoză legate), precum și depunerea excesivă în țesuturile corpului, în principal în ficat și mușchi.

Tulburări metabolice însoțite de acumularea excesivă de glicogen în țesuturi sau caracterizate prin formarea în ele soiurilor anormale de glicogen sunt numite glycogenoses. Pe de altă parte, tulburări legate de conținutul insuficient de glicogen în țesuturi și însoțite de simptome de convulsii, mentale și fizice retardat, au fost numite aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy și condiționate de un deficit enzimatic și are loc într-o singură persoană, în 40-68 de mii de oameni.

În funcție de activitatea enzimei a fost rupt, acum a decis să aloce douăsprezece tipuri de boli glicogen de stocare. Toate acestea, cu excepția tip IV este moștenită în mod autosomal recesivă.

Video: deficit de iod. Simtomy, cauze si tratamente

soiuri de glicogen

În plus față de numerele de clasificare, bolile asociate cu alterarea metabolismului glicogenului, de asemenea, pot fi împărțite în funcție de patogenice glycogenoses de bază:

Video: boala de stocare a glicogenului. Simtomy, cauze si tratamente

  • ficat;
  • musculare;
  • tip mixt.

1. glycogenoses hepatică, datorită reacțiilor enzimatice anormale la nivelul ficatului. Caracterizat prin depunerea excesivă a glicogen în ficat decât este provocat creșterea patologic (hepatomegalie), Cu simptomele sale inerente.

Video: rakk.wmv

Cea mai răspândită printre bolile de acest tip este boala Gierke (sau de tip glicogenoza I), însoțită de o încălcare a depozitelor de glicogen în ficat. In aceasta tulburare care afectează procesele metabolice ale glicogen în mod esențial secundar, iar dezvoltarea lor de a provoca deficiența enzimatică a glucozei-6-fosfatazei, care este moștenită într-un tip recesiv și care devine imposibilă din cauza conversia glucozei-6-fosfat în glucoză.

Pacienții cu boala Gierke observat niveluri scăzute ale glicemiei à jeun. În scopul de a menține glucoza din sânge normale, este nevoie de aflux aproape continuu cu alimente. Cu toate acestea, în condiții reale în cazul în care o sursă continuă de glucoză este imposibilă, sănătos stochează organismul uman și care utilizează glicogen, dacă este necesar produs din cauza polimerizarea glucozei.

Cand capacitatea Gierke pacientii cu boala organismului de a sintetiza glicogen din glucoza stocate ca glicogen în capacitatea de a întârzia țesuturile diferitelor organe (în principal, ficat), inversa procesul în acele cazuri în care nivelul de glucoză din sânge este redus, astfel, imposibile. Astfel, conversia glucozei în glicogen, care este sănătos pentru proces normal fiziologic uman, în astfel de circumstanțe pot provoca dezvoltarea patologiilor suplimentare. În cazurile severe, provoaca hipoglicemie severa, convulsii, dar pentru că se produce o inhibare a creșterii de insulină redusă cronic.

Glicogenoza tip III face parte, de asemenea, din categoria bolilor hepatice de glicogen. alte nume sale - boala Forbes, boala Cori sau limitdekstrinoz. Principala caracteristică a acestuia este acumularea de cantități excesive de glicogen anormale în țesutul hepatic la nivelul miocardului și în mușchiul scheletic. Boala este moștenită în mod autozomal recesiv si este declansata de lipsa enzimei AMILO-1,6-glucozidaza, care este un catalizator pentru colapsul 1-6 obligațiuni în molecula de glicogen.

Video: Sănătatea copiilor - Cel mai important pentru parinti

Tabloul clinic este similară în manifestările sale manifestările de tipul bolii de stocare de glicogen I, dar nu la fel de pronunțată. Enzima defect este detectat în leucocite din sânge, prezența glicogen anormale în eritrocite. Atunci când molecula de boala Corey glicogen caracterizate prin faptul că o foarte scurtă ramuri exterioare (spre deosebire de tip IV glicogenoza, caracterizat prin aceea ramificare deficit enzimatic și depunerea de glicogen cu lanțuri anormal de lungi în moleculă). Cu toate acestea, în ciuda faptului că tipul IV glicogenoza (boala Andersen a provocat defect amilo- enzimă (1,4-1,6) -transglyukozilazy) este depozitat în glicogen hepatic semnificativ mai mică decât cu glicogen de tip III, este mai puțin pentru benigne și reprezintă o amenințare pentru viața unui copil (de tip III, boala de glicogen este benigne și nu pun în pericol viața). Acest lucru se datorează faptului că organismul de tip IV glicogenoza răspunde la prezența dezvoltării glicogen anormale ciroză ficatul, care, la rândul său, duce la moarte.glicogen muscular

tip glicogenoza VI este o boală relativ rară. Este, de asemenea, numit boala Hersey și datorită prezenței defectelor în fosforilază ficatului. Patologia este însoțită de hepatomegalie severă în absența oricărei tulburări ale funcției hepatice și întârzierea creșterii. In glicogenul tesutul hepatic este depozitat, structura care este complet normal. Acest tip de boala de stocare de glicogen simptomatologic similar cu glicogen de tip I boala, dar manifestările sale sunt exprimate nu atât de mult.

2. glycogenoses musculare caracterizate prin faptul că încălcările pe care le provoacă, afectează alimentarea cu energie electrică în mușchii scheletici. Acest tip de boală este detectat, de obicei, în timpul antrenamentelor și se manifestă sub forma:

  • Mialgie (durere musculară severă);
  • mioglobinuriei;
  • tulburări convulsive;
  • slăbiciune crescută;
  • enzime musculare eliberarea de enzime.

Acest grup de boli include tip glicogenoza V (sau boala McArdl), glicogen de depozitare a bolii de tip VII și nenumerotate în conformitate cu clasificarea deficit Corey defect muscular phosphoglyceromutase și M subunitatea lactat dehidrogenază (LDG).

depozitarea glicogenului tip V boala este considerata boala cea mai apar rar. Acesta este moștenită în mod autozomal recesiva si afecteaza exclusiv musculaturii scheletice, în care există o lipsă completă de fosforilaza.

O trăsătură caracteristică a glicogen de stocare de tip boala VII se reduce conținutul de fosfofructochinază în mușchiul scheletic (aproximativ 13% din valoarea sa normală într-un organism sănătos). Tabloul clinic este similară cu cea a manifestărilor bolii de depozitare a glicogenului glicogenului tip boala de stocare V, care curge în formă ușoară, cu pacienții capabili să reziste la activitate fizică moderată.

3. glicogen tip mixt (generalizat) afectează ficatul și mușchii scheletici și a altor organe. Simptomele lor sunt mult mai diverse decât glicogen simptome de boală hepatică sau de tip muscular, cât și pentru mai progresive.

Baza tratamentului bolii glicogen de stocare și aglikogenozov

Tratamentul aglikogenozov glicogenoza și depinde exclusiv de tipul de boală. Dar, în orice caz, scopul său principal este prevenirea hipoglicemie.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Fitoval plus șamponFitoval plus șampon
Boala de stocare Glicogen - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutuluiBoala de stocare Glicogen - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
Boli de stocare Glicogen - BGL iii - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născutBoli de stocare Glicogen - BGL iii - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut
Boala de stocare Glicogen - BNG xi VI - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutBoala de stocare Glicogen - BNG xi VI - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născut
Patogeneza anomalii metabolice în deficit de insulinăPatogeneza anomalii metabolice în deficit de insulină
Utilizarea vitaminelor în tratamentul bolilor tractului gastro-intestinalUtilizarea vitaminelor în tratamentul bolilor tractului gastro-intestinal
Fermentopaticheskaya si hipoglicemie in boli endocrine - diagnostic sindromic în pediatrieFermentopaticheskaya si hipoglicemie in boli endocrine - diagnostic sindromic în pediatrie
Nutritie medicala in boala AddisonNutritie medicala in boala Addison
Metabolismul glucidic - fiziopatologia proceselor metaboliceMetabolismul glucidic - fiziopatologia proceselor metabolice
GlucagonGlucagon
» » » Boala de stocare a glicogenului

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu