Hiperkeratoza epidermolitichesky

Epidermolitichesky hiperkeratoza (congenital bulos ihtiosiforme eritrodermie) este moștenit într-un autozomal dominant, dar apare adesea ca o boală sporadică.

simptome

Boala se manifestă de la naștere eritem generalizat cu hipercheratoza severă. Infierbantati scalează dens mici. Pe suprafața flexiunea a articulațiilor, inclusiv axile, poplitee și fosa cubital, pe gât și în șold izolate scoicile giperkeratoticheskie paralele cu excrescențe verucoase. Eritemul dispare după un an, dar hiperkeratoza persistă pentru viață. La nou-nascuti exista o erupție comună recurentă pustule, prin urmare, un diagnostic diferențial cu alte dermatozele buloase. Mai târziu, a salvat tendința de bule în domeniul traumei pielii (pe picioare, genunchi, coate). După 7-8 ani de viață, ea dispare. Există ingrosarea stratului cornos al epidermei pe palme, tălpi. Par, unghii, glandele sudoripare, membrana mucoasă nu suferă. leziuni ale pielii este adesea complicata de infectie care necesita tratament cu antibiotice. În cazurile severe, există ectropion și cutarea urechilor.

Histologie diagnostician semnificative: hiperkeratoza, o îngroșare semnificativă a stratului granular al epidermului cu cantități crescătoare de granule keratohyalin jante transparente în jurul nucleelor, dispariția granițelor celulare distincte în stratul superior al epidermei. Microscopia electronică relevă formarea șuvițe de filamente intermediare keratină și atașarea desmosomal multora la un singur loc de formarea de keratinocite de legături între adiacente. hiperkeratoza epidermolitica se poate datora unui defect ca keratină 1 și keratinei 10, ale căror gene sunt localizate pe cromozomul 12 (12p), unde sunt grupate toate genele keratins de tip 2. Aceste keratins necesare pentru formarea filamentelor intermediare în celulele suprabazale ale stratului epidermului. formă limitată a bolii se aseamănă cu nevi epidermice (ihtioza hystrix- ezhovy ihtioza) sau ladonnopodoshvennuyu cheratoderma, dar histologic corespunde hiperkeratoza epidermolitichesky. După confirmarea unei mutații a genei specifice in parinti, diagnostic prenatal prin examinarea ADN-ul celulelor de vilozități corionice sau celule din lichidul amniotic obținut prin amniocenteză.

tratament

Tratamentul epidermolitichesky hiperkeratoza puțin eficiente. La nou-nascuti, boala este adesea dificilă din cauza prematuritate concomitente, complicațiile și tulburările echilibrului hidro-electrolitic infectiosi. Stabilindu bacterii macerate solzi cornoase provoaca un malodor distinct care este, într-o anumită măsură, este posibil să se elimine utilizarea lotiuni cu medicamente antibacteriene. Periodic nevoie și de a primi medicamente antimicrobiene în interior. Keratolitice de obicei prost tolerată. Exprimat un efect favorabil, chiar și în doze relativ mici de retinoide au interior (etretinatul, acitretin, isotretinoin) este prezentat consiliere genetica.