Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este cea mai comuna forma de cromozomi sexuali aneuploidie la masculi.

Video: Video populare - sindromul Klinefelter & boală

etiologie

Aproximativ 1 din 500 de băieți se nasc cu un set de cromozomi 47, XXY - sindromul Klinefelter. Aceasta apare la aproximativ 1% din persoanele cu retard mintal și cel mai adesea la copii cu un IQ puțin mai mare de 50, precum și pacienți ai instituțiilor psihiatrice. Printre barbatii infertili incidenta acestei patologii ajunge la 3%. aberațiilor cromozomiale X cauzate de nondisjunctie de multe ori și cromozomi Y în timpul meiozei părinții gametogenezei. Suplimentară X-cromozom în 54% din cazurile de origine maternă și are 46% - tată. Odată cu creșterea vârstei, riscul nondisjunctie materne în timpul creșteri de meioză, dar în cele mai multe cazuri, copiii cu sindromul Klinefelter se nasc pentru tinerele mame.

Pentru pacienții cu sindrom Klinefelter este cel mai tipic set de cromozomi 47, XXY (80%), dar în unele există mosaicism. În cazuri rare, există variante de sindrom Klinefelter, caracterizate prin prezența bolshedvuh cromozomi X. Chiar și în prezența cât mai multe patru X-cromozom cromozom Y determină fenotipul masculin. Majoritatea pacienților cu patru sau cinci cromozomi X toate cromozom suplimentar derivate de la unul dintre părinți, și nu depinde de vârsta acestuia din urmă.

Semne ale sindromului Klinefelter

Manifestările clinice sunt puține și sindromul Klinefelter ușoare la copii. Prin urmare, diagnosticul este rareori ajustat la perioada de pubertate. Deoarece schimbările comportamentale și mentale apar, de obicei, cu mult înainte de încălcări ale dezvoltării sexuale, sindromul Klinefelter trebuie suspectată la toți băieții retardat mintal, precum și la copiii cu dizabilități psihosociale, abilități cognitive scăzute sau performanțe școlare slabe. Pacienții se confruntă în mod constant frica, rămân în urmă în dezvoltarea generală, să fie în mod nejustificat timide sau, dimpotrivă, agresiv și predispus la acte antisociale, cum ar fi incendiere. Potrivit studiului prospectiv al unui grup de copii cu cariotip 47.XXY, în primii 5 ani au avut abatere relativ ușoară de norma. În nici un caz nu a fost înregistrat tulburări fizice, mentale sau emoționale grave. Unii pacienți cu Sindromul Klinefelter este caracterizat de o activitate scăzută, slabă coordonare a mișcărilor și mai târziu a început să vorbească. Dificultățile au apărut pentru prima dată când începe școala. IQ-ul total ar putea fi normal, dar verbală este oarecum redus. De obicei, observate încălcări ale funcțiilor verbale-cognitive și progresele insuficiente în citire, scriere și aritmetică. La sfârșitul adolescenței sale au cei mai multi copii cu sindrom Klinefelter au demonstrat o capacitate de a învăța reduse (în principal, din cauza dificultăților de limbă) și rămas mult în urma colegii sănătoși. Dar multe cu sindromul Klinefelter au reușit să termine liceul. Rezoluția RMN înaltă detectează o scădere a volumului de materie cenușie în lobul temporal stâng al creierului (tratamentul cu testosteron este exprimat într-o măsură mai mică).

Video: Masculin Infertilitate

Pacienții cu sindrom Klinefelter caracterizate de obicei de o creștere ridicată, armonie, greutate relativ scăzută și picioare lungi, dar cifra poate fi diferită. Testiculele sunt de obicei mai puțin decât norma de vârstă, dar acest lucru este revelat numai după sfârșitul pubertății, când devine evident că acestea au încetat să crească înainte de a ajunge la dimensiunea normală. Marimea penisului este, de asemenea, mai mică decât în ​​mod normal, și la unii pacienți cu sindrom marcat Klyanfeltera criptorhidie sau hipospadias.

Dezvoltarea sexuala poate fi întârziată cu sindromul Klinefelter. De obicei, există un anumit grad de deficit de androgeni. Aproape 80% dintre pacienții adulți dezvolta ginekomastiya- ei nu cresc o mustață și barbă, și cele mai multe dintre ele nu se radă în fiecare zi. Cea mai frecventa anomalie este oprire spermatogeneză testiculara cu o predominanță a celulelor Sertoli. Sperma este adesea detectat aneuploidiei de cromozomi sexuali. De obicei, există azoospermie și infertilitate, deși a descris cazuri rare de conservare a fertilității. extractie sperma testiculara, urmată de injectarea lor in citoplasma ovocitului poate duce la nașterea copiilor sănătoși. În 25% din probele detectat anticorpi antisperm. In sindromul Klinefelter fara mosaicism in majoritatea spermatozoizii (94%) sunt normale segregare cromozom sexual.

Creștere cu sindrom Klinefelter tipic peste medie. Ei au o incidență crescută a bolilor pulmonare, varice si cancerul de san. Printre 93 de cazuri de cancer mamar la barbati in 6 (7,5%) a fost detectat sindromul Klinefelter. germeni și Observat mediastinal de kletok- unii dintre ei au lucrat în hCG și au fost cauza dezvoltării sexuale premature la băieți. De asemenea, descrise cazuri de leucemii, limfoame și alte boli maligne hematologice. Cel mai mare risc relativ de cancer (2,7) sunt in varsta de 30 de ani.

La adulți cu XY mozaicismul / XXY Klinefelter simptomele sindromului sunt mai puțin frecvente și mai puțin pronunțate. Copiii cu mozaicismul au un prognostic mai bun în ceea ce privește virilizare, fertilitatea și adaptarea psihosocială.

Variante ale sindromului Klinefelter

În acele cazuri în care numărul de cromozomi X este mai mare de 2, manifestări clinice, inclusiv tulburările retard și virilizare mentale sunt exprimate într-o măsură mai mare. Cea mai comuna varianta a XX / YY (1:50 000 băieți nou-născuți). Majoritatea pacienților cu IQ-ul este în intervalul de 50-80 de puncte, dar 10% dintre pacienți este mai mult de 110 de puncte. fenotip de sex masculin cu cariotip XX / YY nu este foarte diferit de fenotipul de pacienți cu XXY cariotip, cu excepția faptului că fostul tind să aibă o creștere mai mare. Varianta 49.HHHHU pot fi identificate încă din copilărie. Aceasta are loc cu o frecvență de 000-100 1:80 000 de nașteri de sex masculin și este cauzată de nondisjunctie succesive în meioză. retard mintal pronunțat. Pacienții au un gât scurt și o caracteristici faciale grosier cu ochii larg set, un ușor strabism, epikantom, nas carn lat si plat, cu gura larg deschisă și urechi mari, cu forme neregulate. Testiculele sunt mici criptorhidism, de multe ori observat. Caracterizat prin hipoplazia scrot și microspumă. De obicei, există semne care amintesc de sindromul Down (de exemplu, scurtarea și curbura ultimei falanga a degetului V, un singur pliu transversal palmar și hipotonie), precum și alte anomalii ale scheletului (inclusiv coturile hallux valgus și o capacitate limitată de perie supinație). Examinarea cu raze X găsesc adesea fuziune sau deplasare radială, cubitus, raza de alungire osoasă, psevdoepifizy, scolioză sau cifoză, vârsta osoasă de lag-ul cronologic. Raportate opțiuni de diagnostic prenatal 49 HHHHU. În acest caz, retard fetal detectate creșterii intrauterine, umflarea si higroma gâtului.

Opțiunea 48, HHHU relativ rare. Manifestarile clinice sunt, de obicei, mai puțin severe decât la pacienții cu cariotip 49, HHHHU și mai pronunțată decât cu cariotip 47, XXY. Această stare este caracterizată prin retard mintal ușoară, debut tardiv de vorbire și mersul pe jos, precum și pasiv și plăcut la comportamentul altora.

cercetare de laborator

Cei mai mulți oameni cu sindrom Klinefelter trăiesc întreaga lor viață, fără un diagnostic. analiza cromozomiala este prezentată la cea mai mică suspiciune de acest sindrom, mai ales la copiii care sunt în închisori și spitale psihiatrice, precum și retard mintal. Până la 10 ani la baieti cu cariotip 47, nivelurile XXY FSH și LH în plasmă, precum și răspunsul la gonadotropine GnRH și hCG normale. În stadiile incipiente ale creșterii sexuale testicule de dezvoltare, precum și la copii sănătoși, dar în mijlocul acestei perioade, creșterea lor se oprește, și crește nivelul gonadotropină. testosteron este puțin sub nivelul normal. Concentrația redusă a inhibinei. Ginecomastia care se dezvoltă în timpul pubertății, este cauzata de nivelurile crescute de estradiol și raport ridicat de estradiol / testosteron in sange. În ciuda hipogonadism, majoritatea pacienților reținute densitatea osoasă normală.

Video: probleme de identificare de gen. Sex.

Biopsia testiculelor înainte de pubertate manifestă doar o scădere sau absenta completa a celulelor germinale. După această perioadă membranele sunt hialinizarea tubulilor seminiferi și celule de cluster adenomatos Leydig și o predominanță a celulelor Sertoli. Caracterizat de azoospermie și infertilitate.

Sindromul Klinefelter Tratamentul

Terapia de substituție Caracter preparate cu acțiune prelungită de testosteron depinde de vârsta pacientului. Tratamentul trebuie să înceapă la 11-12 ani. Testosteronul enantat într-o doză inițială de 25-50 mg este injectat intramuscular 1 dată pe 3-4 săptămâni. La fiecare 6-9 luni. doză crescută până la 50 mg, până la o doză de întreținere pentru adulți (200-250 mg la fiecare 3-4 săptămâni.). În acest moment, injecția poate fi înlocuită cu un plasture sau gel cu testosteron. Tratamentul mai tarziu in viata incepe cu doze mari și să le crească cu o cantitate mare, astfel accelerând virilizare. Tratamentul cu sindromul Klinefelter testosteron duce la o creștere a dimensiunii prostatei. Metoda de injectarea intracitoplasmatică a spermei permite pacientilor sa aiba copii.

Video: 10 mutatii mai înspăimântător viziona toate video de # oFEevJ22XPQ